她生而不“凡”？

“漫長的冬天總會過去?！毙∠模ɑ┬χf。

冬天對小夏來說十分“兇險”，這不僅是因為寒冷，更因為冬天是心血管疾病高發(fā)的時間，而小夏就是一位馬凡綜合征患者。

【麻繩專挑細處斷】

小夏出生在一個普通的農(nóng)村家庭，從她記事起，母親就體弱多病，常常胸痛得喘不過氣，聽父親說大概是心臟上的毛病，重活累活都干不了，只能做一些簡單的家務。父親算是家里的壯勞力，在縣城的煤礦上做工。小夏長得標致，又高又痩，手指細長，村里人都夸。她也特別能干，學習之余幫襯家里的事務，生活雖拮據(jù)，但還過得去。

但苦難卻悄悄降臨了，小夏剛讀高中不久，母親在家中操持家務的時候，突然倒地不起，等父親回家發(fā)現(xiàn)時，母親已經(jīng)撒手人寰。如此沉重的打擊擊垮了這個家庭，小夏自此無心學習，到了適婚年齡便匆匆結(jié)了婚。

婚后，小夏夫妻倆經(jīng)營一點小生意，日子終于漸漸有了起色。不久，小夏懷孕了，生活的曙光重新照亮了這個小家庭。

然而，小夏在孕期時不時會出現(xiàn)胸悶、氣短等不適癥狀。她以為是孕期的過度反應，不以為然，只是在出現(xiàn)不適時多加休息，慢慢倒也忍過去了。十月懷胎，一朝分娩，挨過了十月的折磨，小夏順利誕下一名男孩。男孩的降臨帶來了希望的喜悅。對未來的日子，夫妻倆滿懷憧憬。

而不幸卻再一次來臨了。小夏懷孕期間的胸悶氣短并沒有隨著分娩而消失，反而發(fā)展成為了嚴重的胸痛。持續(xù)性的胸痛讓小夏想到了母親生前的癥狀，她終于下定決心去省城醫(yī)院檢查。

【它是一個“連環(huán)殺手”】

根據(jù)心臟檢查結(jié)果，結(jié)合她本人的體態(tài)特征，再加上小夏的母親疑似猝死離世，醫(yī)生懷疑小夏為馬凡綜合征患者。小夏不能理解，不過是個子高而已，怎么會是疾病表現(xiàn)呢？而且自己的病，又和母親有什么關(guān)系呢？

醫(yī)生告訴小夏，高個子人是勻稱的高，而馬凡患者是手指腳趾細長，就像蜘蛛一樣，所以這種病也叫“蜘蛛病”。馬凡綜合征典型的身體特征就是身長不成比例，可能還會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，胸椎前凸，胸骨突出等癥狀。同時，馬凡綜合征是遺傳病，很可能會從父母遺傳給孩子。因此，醫(yī)生建議小夏進行進一步檢查。

通過基因檢測和進一步檢查結(jié)果，小夏被確診為馬凡綜合征患者。另外，超聲心動圖顯示小夏已有明顯的主動脈夾層，這也是她持續(xù)性胸痛的原因。“這個主動脈夾層又是什么呢？”小夏不解地問，醫(yī)生解釋道，正常人的動脈像一根水管，而夾層就是水管上鼓起的一個包。一旦這個包突然破裂，就可能導致猝死。但這個包是否會破裂？何時破裂？都不可預測，就像人體里的定時炸彈一樣，十分危險。這個夾層就是馬凡綜合征導致的！

一想到自己體內(nèi)有這樣的定時炸彈，而兒子又那么年幼，小夏就感到一陣陣后怕。好在如今已明確診斷，可以積極地治療預防了。

為治療主動脈夾層，醫(yī)生給小夏進行了手術(shù)。術(shù)后小夏意識清醒，無明顯不適，恢復得非常迅速，很快就可以出院。

住院期間，小夏學習了許多關(guān)于馬凡綜合征的知識。她了解到，這個病有約50%的概率會遺傳給下一代，而且該病的早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病死亡率卻極高。

難道兒子也會得自己這個病嗎？小夏急忙咨詢醫(yī)生。醫(yī)生表示，這個病的遺傳率確實比較高，因此建議給孩子也進行基因檢測和相應的檢查，通過早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療，就可以降低發(fā)病的風險。另外，如果小夏再有生育計劃，可以考慮在胚胎植入前，到有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查機構(gòu)進行篩查，提前檢測寶寶是否攜帶致病突變，這樣就可以避免寶寶再患病了。

【活著就會不斷有希望】

小夏出院那天，是難得的晴天。陽光盡情地鋪灑在小夏臉上，照得小夏心里暖洋洋的。醫(yī)生叮囑小夏，出院后要注意避免劇烈運動，平時還要定期來醫(yī)院檢查，隨時監(jiān)測疾病發(fā)展情況。

手術(shù)之后，小夏沒有再胸痛。面對神秘的“馬凡綜合征”，小夏已沒有了最初的驚慌和擔憂。不久，小夏兒子的基因檢測結(jié)果出來了，萬幸的是，孩子沒有患病，命運的魔爪沒有再次伸向這個堅強的家庭。

如今，小夏積極配合治療，并遵照醫(yī)囑進行定期檢查，疾病得到了明顯控制。日子一天天過去，兒子越來越懂事，家里的生意也逐漸有了起色?！叭兆涌倳竭^越好的......”回想自己的半生，小夏不禁感嘆。

原創(chuàng)文章，未經(jīng)授權(quán)許可，禁止轉(zhuǎn)載