[科普中國(guó)]-染色體結(jié)構(gòu)畸變

染色體結(jié)構(gòu)畸變(chromosomal structureaberration)染色體結(jié)構(gòu)的改變，可以自發(fā)產(chǎn)生或誘發(fā)產(chǎn)生。

類別染色體結(jié)構(gòu)改變可分缺失、重復(fù)、倒位和易位。不同的生物染色體結(jié)構(gòu)變異的種類和頻率往往不同，例如動(dòng)物發(fā)生倒位較多，高等植物中發(fā)生易位的較多。

簡(jiǎn)介染色體結(jié)構(gòu)畸變(chromosomal structureaberration)染色體結(jié)構(gòu)的改變，可以自發(fā)產(chǎn)生或誘發(fā)產(chǎn)生。

類別染色體結(jié)構(gòu)改變可分缺失、重復(fù)、倒位和易位。不同的生物染色體結(jié)構(gòu)變異的種類和頻率往往不同，例如動(dòng)物發(fā)生倒位較多，高等植物中發(fā)生易位的較多。1

缺失染色體的某一區(qū)段丟失的現(xiàn)象。染色體臂發(fā)生了斷裂，如果斷裂端沒能與別的斷裂端重接，那么就形成一個(gè)帶有著絲粒的片斷和一個(gè)沒有著絲粒的片段。后者在細(xì)胞分裂過程中丟失，帶有著絲粒的片段便成為一個(gè)發(fā)生了末端缺失的染色體。如果同一染色體的臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，而余下的兩臂的斷面間又發(fā)生重接，便形成環(huán)形染色體。、細(xì)胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的個(gè)體，稱為缺失雜合體缺失染色體是成對(duì)的個(gè)體，稱為缺失純合體，其減數(shù)分裂正戴后代穩(wěn)定。較大的缺失往往帶來致死效應(yīng)，而微小的缺失則不會(huì)致死。如果缺失部分包括某些顯性等位基因，那么同源染色體上相應(yīng)的隱性等位基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。在玉米染色體上帶有決定顏色基因的區(qū)段如缺失，則得到白苗與褐色中脈等表型效應(yīng)。1

重復(fù)指染色體多了一段額外染色體。有順序重復(fù)、反接重復(fù)、同臂重復(fù)和異臂重復(fù)等多種形式。重復(fù)雜合體在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，重復(fù)片段在同源染色體上找不到相應(yīng)的結(jié)構(gòu)，因此形成重復(fù)環(huán)的環(huán)狀突起。1

倒位指染色體的某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)了180°，在該區(qū)段內(nèi)基因的直線順序隨之顛倒的現(xiàn)象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位不包括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位。兩個(gè)斷裂點(diǎn)與著絲粒之間距離不等的臂間倒位容易識(shí)別，而等距離的倒位則除非應(yīng)用顯帶技術(shù)一般不易察覺。1

易位指非同源染色體間染色體節(jié)段的互相交換。兩個(gè)非同源染色體先斷裂，斷裂了的染色體及其斷片隨后又交換重新融合起來。易位有相互易位和轉(zhuǎn)移(簡(jiǎn)單易位)兩種。相互易位指非同源染色體節(jié)段的互換?；Q區(qū)段的大小相同稱為對(duì)稱型互換；大小不同則稱為非對(duì)稱互換。轉(zhuǎn)移(簡(jiǎn)單易位)是指某一染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，轉(zhuǎn)移很少見。易位的互換單位可以是染色體、染色單體或染色線。1

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

胡芳碧 - 副教授 - 西南大學(xué)