[科普中國]-兒童早衰癥

兒童早衰癥又稱早老矮小癥、早期衰老綜合癥。系指一種以發(fā)生進行性衰老為特征的疾病，其特征為發(fā)育遲緩，至嬰兒期就發(fā)生進行性老年性退行性改變。

一、病因及相關疾病病因尚未肯定。現(xiàn)如今認為本癥有免疫功能缺陷和組織適合性抗原受突變基因支配的機制。這些機制自新生兒甚至胚胎期即處于不抑制狀態(tài)。因而發(fā)生加速老化，患兒不論外觀或組織臟器的結構和功能都發(fā)生與實際年齡不相稱的衰老。研究也表明了遺傳因素在兒童早衰癥的發(fā)病中確實起著重要作用。

二、鑒別診斷早衰癥的診斷是根據患者的癥狀，患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老癥孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表征如下：典型的鳥型頭，且為禿頭；身材矮小，體重不足；四肢瘦且關節(jié)變得明顯；皮下脂肪減少；早衰癥梨狀胸，且鎖骨短；青筋突出。

三、治療原則早衰癥的療法現(xiàn)如今沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥，例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林?；颊咭部赡苁芑萦诟邿崃匡嬍朝煼?。

生長激素療法（Growth hormone treatment）也曾被嘗試。

菌綠烯醇轉移脢抑制劑（Farnesyltransferase inhibitor，一種抗癌藥物）曾被提議用于治療，但其使用現(xiàn)如今大部分僅限于動物實驗。其中一個使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗于2007五月開始執(zhí)行。

如有內分泌功能低下，應作相應的補充性治療；血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者，應限制食物中的脂肪量，適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形，可用外科手術進行矯正?？傊?，本病以對癥處理為主，沒有特效治療方法。

本詞條內容貢獻者為:

李元賓 - 主任醫(yī)師 - 太原市中心醫(yī)院 內分泌