[科普中國(guó)]-染色體檢查

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫(xiě)和符號(hào)（ISCN，1978）如下：

A-G成 染色體組；

1-22 常染色體序號(hào)；

X，Y 性染色體；

/ 用于分開(kāi)嵌合體不同的細(xì)胞系；

+，二 放在常染色體號(hào)或組的符號(hào)之前時(shí)，表示整個(gè)染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結(jié)構(gòu)或其它符號(hào)之后時(shí)，表示染色體長(zhǎng)度的增加或減少；

？ 染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問(wèn)，？應(yīng)放在染色體組或號(hào)之前；

： 表示斷裂；

∷ 斷裂和連接；

； 從幾個(gè)染色體結(jié)構(gòu)重排中，分開(kāi)染色體和染色體區(qū)；

→ 從……到……；

ace 無(wú)著絲粒斷片；

cen 著絲粒；

chi 異源嵌合體；

ct 染色單體；

del 缺失；

der 衍生染色體；

dic 雙著絲粒；

dup 重復(fù)；

end 內(nèi)復(fù)制；

g 裂隙；

h 次縊痕；

i 等臂染色體；

ins 插入；

inv 倒位；

inv ins 倒位插入；

inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位；

mar 標(biāo)記染色體；

mat 來(lái)自母親；

mos 嵌合體（同源）；

P 染色體短臂；

pat 來(lái)自父親；

Ph' 費(fèi)城染色體；

q 染色體長(zhǎng)臂；

r 環(huán)狀染色體；

rcp 相互易位；

rea 重排；

rec 重組染色體；

rob 羅伯遜易位；

s 隨體；

sce 姐妹染色體互換；

t 易位；

tan 連續(xù)（串聯(lián)）易位；

ter 末端；

pter 短臂末端；

qter 長(zhǎng)臂末端；

tri 三著絲粒。

正常值男性：46，XY； 女性：46，XX。

臨床意義1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常

（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長(zhǎng)臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長(zhǎng)、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長(zhǎng)臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。

（2）X染色體過(guò)多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無(wú)明顯異常且有生育能力。

（3）Y染色體過(guò)多和異常 克林費(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長(zhǎng)和智力可能遲鈍。

47，XYY核型較上為少見(jiàn)，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒(méi)有臨床上的異常表現(xiàn)。

（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。

睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。

2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常

DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號(hào)染色體，為常染色體異常中最多見(jiàn)的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?；颊哂忻黠@的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。

21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。

優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開(kāi)展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。

Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號(hào)染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。

Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號(hào)染色體，發(fā)生率大約為4/10萬(wàn)，有多種畸形，多見(jiàn)于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。

此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見(jiàn)8號(hào)三體、9號(hào)三體、22號(hào)三體綜合征及雙三體（即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對(duì)之三體十分罕見(jiàn)，往往只在自然流產(chǎn)中見(jiàn)到。

常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見(jiàn)21單體、13單體和22單體的報(bào)道。

3、常染色體結(jié)構(gòu)異常

主要類(lèi)型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。

（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱(chēng)“貓叫綜合征”，在其5號(hào)染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

（2）4P-綜合征：類(lèi)似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見(jiàn)病例。

（3）18P-綜合征偶有成活者。

（4）染色體斷裂綜合征：可見(jiàn)大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。

（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱(chēng)之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(wú)（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見(jiàn)，呈智力低下，孤僻、長(zhǎng)臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。

（6）費(fèi)城染色體（Ph'）：因首見(jiàn)于美國(guó)費(fèi)城（Philadelphia）而命名。系其22號(hào)染色體部分長(zhǎng)臂接到9號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見(jiàn)到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見(jiàn)到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。

凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。

由于輻射線(xiàn)可致染色體損傷，所以對(duì)接觸或接受射線(xiàn)照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測(cè)是有必要的。

某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過(guò)致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

注意事項(xiàng)一般是直接到醫(yī)院檢查即可，沒(méi)有特殊的注意的。

相關(guān)疾病肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，重癥聯(lián)合免疫缺陷，男性青春期發(fā)育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經(jīng)纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發(fā)育遲緩

相關(guān)癥狀胎萎不長(zhǎng)，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發(fā)育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線(xiàn)出現(xiàn)率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

1本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

刁志紅 - 副主任醫(yī)師 - 廣西中醫(yī)藥大學(xué)附屬瑞康醫(yī)院 檢驗(yàn)科