[科普中國]-ph染色體

Ph染色體（費城染色體）是一種特異性染色體。它首先由諾維爾（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美國費城（Philadelphia）從慢性髓性白血?。╟hronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血細胞中發(fā)現，故命名為Ph染色體。

原理Ph染色體是一種比G組染色體還小的近端著絲粒染色體。1971年奧瑞爾登（O`Riordon）利用熒光顯帶法確認Ph染色體實際上是第22號染色體長臂缺失大段后剩余的部分。1973年羅利（Rowley）發(fā)現，缺失下來的那部分通常易位到9號染色體長臂的末端，形成der（22）t（9；22）（q34；q11）。1982年德克雷恩（Deklein）等在ph染色體上首次發(fā)現了原來位于9號染色體長臂末端（9q34）的癌基因abl，這說明ph染色體帶有來自9號染色體長臂末端的片端，是22號染色體與9號染色體相互易位的產物。顯帶分析表明，在ph染色體形成中所涉及的9號和22號染色體發(fā)生斷裂的部分分別是9q34和22q11。即22號在q11處斷裂后形成的斷片易位于9q34；9號染色體在q34處斷裂形成的斷片易位于22q11。

作用大量的資料表明，約有95%CML患者為ph陽性，即ph染色體對CML是特異性的，也可作為確診CML的主要依據，根據ph的有無，還可鑒別與CML臨床表現相似的血液病，如骨髓纖維化（ph陰性），另外，ph染色體可在發(fā)病前5年就出現在患者的骨髓細胞中，故有早期診斷的價值，還有報告指出，ph出現率可隨病情的轉變而變化，病情嚴重ph出現率高，如果病情好轉ph出現率下降甚至消失，故ph可作為衡量治療效果的指標之一。總之，ph染色體具有重要的臨床意義。

在慢性粒細胞白血病中，約90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22 號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t（9q+，22q －）。

Ph染色體還可見于患者的其他系列細胞（如幼紅細胞、巨核細胞及淋巴細胞等）Ph染色體陽性患者的預后比陰性者差。

5%的CML有BCR-ABL融合基因陽性，而ph染色陰性

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慎慧 - 研究員 - 同濟大學附屬東方醫(yī)院 檢驗科