[科普中國]-代謝性肌病

代謝性肌病是由于肌肉細(xì)胞內(nèi)能量供應(yīng)異常而產(chǎn)生的一組疾病，以骨骼肌糖原和脂肪代謝異常為主，主要與糖原、脂質(zhì)或線粒體代謝異常以及核基因異常有關(guān)。本病最后確診需要病理學(xué)檢查，具體的分型需要生化和基因檢測，不同類型的代謝性肌病有不同的特點(diǎn)。主要包括線粒體病、脂質(zhì)代謝性肌病及糖原代謝性肌病這三大類型疾病。

病因不同種類的肌病發(fā)病原因與不同的因素有關(guān)：①線粒體病是因遺傳基因異常引起線粒體代謝酶缺陷而發(fā)生的一組疾??；②脂質(zhì)代謝性肌病是肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致；③糖原代謝性肌病是因遺傳性糖原代謝障礙而引起的一組疾病。

臨床表現(xiàn)線粒體病主要臨床表現(xiàn)為以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病，多見于兒童和青少年。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞；神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

脂質(zhì)代謝性肌病常見于兒童，成人亦可發(fā)病。大多起病緩慢，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，少數(shù)可有輕度肌萎縮。此外，頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運(yùn)動稍久，無力現(xiàn)象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，除表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢近端骨骼肌無力外，同時伴有心肌病，并常伴低酮性低血糖癥狀。

糖原代謝性肌病臨床主要表現(xiàn)是運(yùn)動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。

檢查1.常規(guī)檢查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血試驗和最小運(yùn)動量試驗異常。

2.肌電圖

多呈現(xiàn)肌源性損害，少數(shù)正常，個別為神經(jīng)源性損害。

3.其他輔助檢查(依據(jù)臨床表現(xiàn)確定)

周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度、誘發(fā)電位、心電圖和影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)異常改變。

4.肌肉活檢

顯示線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態(tài)學(xué)改變，缺乏其他病理改變。

5.分子學(xué)檢查

代謝酶活性異常下降或相關(guān)基因突變。

治療1.線粒體病

CoQ10對于線粒體病治療有一定的效果。另外，維生素B2、左旋肉堿、維生素K3、維生素K1也是治療線粒體病的常用藥物。

2.脂質(zhì)代謝性肌病

可使用維生素B2結(jié)合肉堿、左旋肉堿、中鏈甘油三酯等。

3.糖原代謝性肌病

目前尚無有效的治療方法。僅有一些個案報道，使用高蛋白飲食癥狀得到一定程度改善。

預(yù)后本病預(yù)后不良。

飲食調(diào)理糖原代謝性肌病用高蛋白飲食，如碳水化合物50%，脂肪20%，蛋白質(zhì)25%～30%。脂質(zhì)代謝性肌病在飲食方面，建議終身低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食。