[科普中國]-苯丙酮尿癥篩查試驗

苯丙酮尿癥篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥（phenylketonurics，PKU）是一種常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，為一種較常見的遺傳性代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少。自從Guthrie于1961年建立細菌抑制法以來，目前測定血清（漿）中苯丙氨酸和酪氨酸的濃度，用于篩查PKU的檢測方法有細菌抑制法、熒光光度法、酶法、高效液相色譜法、高效毛細管電泳法、生物敏感電極法、氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用、高效液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等。

檢測方法目前臨床采用的苯丙酮尿癥新生兒篩查方法為Guthrie細菌抑制試驗。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。

臨床意義篩查新生兒苯丙酮酸尿癥，該病可導(dǎo)致嬰兒發(fā)生癡呆癥。當苯丙氨酸含量達兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

正常值參考范圍正常為陰性（-），陽性（+）有診斷價值。