[科普中國]-小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發(fā)育不全而無Turner綜合征的體態(tài)異常。

病因由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常所致。一般認(rèn)為與遺傳有關(guān)，其遺傳方式有以下幾種：

1.多基因遺傳：但尚未肯定。

2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

臨床表現(xiàn)1.青春期表現(xiàn)

進(jìn)入青春期年齡后，患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏，無月經(jīng)來潮，且外生殖器持續(xù)呈幼稚型?；純荷L發(fā)育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細(xì)胞，產(chǎn)生少量雄性激素，至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變，其機(jī)制不明。

2.成年后表現(xiàn)

體型呈去勢狀，乳頭不發(fā)育，有子宮、陰道，但均發(fā)育不良，無正常發(fā)育的卵泡，所以不能行經(jīng)、排卵及受孕?；颊咄獗頌榕裕诙哉靼l(fā)育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。

臨床僅有性腺發(fā)育異常的特點(diǎn)，單純青春期與性征發(fā)育落后的女性患者即應(yīng)想到該病。

檢查實(shí)驗(yàn)室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學(xué)檢查，對該病具有確診價(jià)值。

診斷46,XY單純性腺發(fā)育不全常見的表現(xiàn)是睪丸不發(fā)育，雙側(cè)性腺呈條索樣，中腎管未能發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，而副中腎管發(fā)育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現(xiàn)。

鑒別診斷在人體內(nèi)，控制青春發(fā)育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調(diào)節(jié)的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術(shù)、感染、腫瘤、營養(yǎng)不良或過剩、生活習(xí)慣及職業(yè)等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。

1.Turner綜合征

患者呈女性表現(xiàn)，第二性征不發(fā)育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點(diǎn)。染色體檢查，發(fā)現(xiàn)只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發(fā)育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發(fā)育為卵巢。

主要不同點(diǎn)為：

（1）本病患兒除性征和外生殖器發(fā)育落后外不伴其他表現(xiàn)如身材矮小，多發(fā)畸形和智能落后等。

（2）染色體核型絕大多數(shù)患兒呈46，XY等。

2.睪丸女性化癥

睪丸女性化綜合征患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現(xiàn)型為女性，所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內(nèi)有發(fā)育良好的間質(zhì)細(xì)胞，所分泌的雄激素也可達(dá)正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態(tài)。

3.Mayer-Rokitansky-Küster綜合征

副中腎管發(fā)育障礙所致,主要表現(xiàn)為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性征、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。

4.XX單純性性腺發(fā)育不全

其表現(xiàn)與本病類似。因?yàn)樯鲜龆N疾病均為性腺發(fā)育不全，無正常發(fā)育的卵泡，所以均不能行經(jīng)、排卵及受孕。

5.真兩性畸形

患者體內(nèi)同時(shí)存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個(gè)性腺內(nèi)存在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。

治療1.手術(shù)治療

睪丸，條索狀性腺有發(fā)生惡變的可能，應(yīng)予切除。肥大的陰蒂亦可切除。

2.藥物治療

均可行雌孕激素替代治療。

預(yù)后可使月經(jīng)來潮，但不能受孕。