[科普中國(guó)]-脊柱側(cè)凸畸形

脊柱的冠狀位，矢狀位或軸向位偏離正常位置，發(fā)生形態(tài)上異常的表現(xiàn)，稱為脊柱畸形。脊柱側(cè)凸畸形特指在冠狀位偏離。

分類脊柱畸形根據(jù)位置可以分為頸椎，胸椎和腰椎畸形。根據(jù)形態(tài)學(xué)可以分為前凸，側(cè)凸和后凸畸形。根據(jù)脊柱畸形的原因考慮，可以分為特發(fā)性，先天性，神經(jīng)肌肉型，間質(zhì)性，創(chuàng)傷性等原因。對(duì)于側(cè)凸來(lái)說(shuō)，特發(fā)性是其常見(jiàn)原因。

病因1.特發(fā)性脊柱側(cè)凸

特發(fā)性脊柱側(cè)凸，從病因?qū)W上來(lái)講，并不十分明確，但是和基因和遺傳具有一定關(guān)系，此外還存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形態(tài)學(xué)是指椎體本身沒(méi)有結(jié)構(gòu)異常，椎體分隔正常，擁有對(duì)稱的椎弓根，發(fā)育正常的椎板和關(guān)節(jié)突。

2.先天性脊柱側(cè)凸

對(duì)于先天性脊柱側(cè)凸或者后凸，通常是指椎體本身結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的脊柱畸形。其病理結(jié)構(gòu)類型，通常分為椎體骨骼形成不全或者分隔不全。

椎體形成不全的最大特點(diǎn)是其椎間隙通常正常存在，但是椎體一側(cè)椎弓根發(fā)育不全或者消失，或者和鄰近椎體發(fā)生融和，或者X線顯示椎體椎間隙距離增寬；椎體分隔不全最大的特點(diǎn)是兩椎體間（甚至多個(gè)椎體間）的椎間隙消失，椎體融合為一個(gè)整體的同時(shí)，一側(cè)椎弓根消失，甚至形成了骨性連接（bonebar），對(duì)側(cè)可以是半椎體形成伴有椎間盤發(fā)育。這種情況可以發(fā)生在冠狀位或者矢狀位，從而造成了脊柱側(cè)凸或者后凸。

3.神經(jīng)肌肉脊柱側(cè)凸

定義和分類神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸，主要是由于全身肌肉系統(tǒng)病變，導(dǎo)致胸背部本身肌肉無(wú)力和病變所造成椎旁肌不能夠很好的支撐脊柱所造成。

4.神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病也是造成脊柱側(cè)（后）凸的重要原因。神經(jīng)纖維瘤病本身是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和II型（NFII）。

5.馬方綜合征

也是引起脊柱側(cè)凸的原因，男女發(fā)病比例類似，是染色體顯性遺傳病（15號(hào)染色體15q21.1變異造成），但是也有約25%的患者是染色體變異造成的。

6.成人脊柱側(cè)凸

成人脊柱側(cè)凸主要存在兩種病理類型，其一是由于青少年時(shí)期的特發(fā)性脊柱側(cè)凸進(jìn)展到成人期而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，稱成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸；其二是在成年期內(nèi)由于椎間盤退變?cè)斐?，稱退變性成人脊柱側(cè)凸（DenovoScoliosis）。后者是最常見(jiàn)的類型。另外還包括先天性脊柱側(cè)凸成年表現(xiàn)，麻痹性側(cè)凸，外傷后畸形等。成人脊柱側(cè)凸的發(fā)生率可以達(dá)到2.9%。

臨床表現(xiàn)1.特發(fā)性脊柱側(cè)凸

特發(fā)性脊柱側(cè)凸最常見(jiàn)“剃刀背”，某些患者還會(huì)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)肩關(guān)節(jié)不平衡和骨盆不平衡。通常很少會(huì)發(fā)生神經(jīng)損害的表現(xiàn)。值得注意的是某些神經(jīng)纖維瘤病，或者先天性脊柱側(cè)凸，會(huì)出現(xiàn)類似“特發(fā)性脊柱側(cè)凸”的曲度，手術(shù)前必須對(duì)于脊髓功能進(jìn)行明確評(píng)價(jià)。

2.先天性脊柱側(cè)凸

先天性脊柱畸形，通常伴有脊髓的畸形，諸如椎管內(nèi)腫瘤、脊髓縱裂（5%～21%）、椎管內(nèi)骨（膜）性縱隔形成、脊髓栓系、低位圓錐、脊髓空洞、腦脊膜膨出等，同時(shí)椎管內(nèi)也會(huì)發(fā)生表皮樣囊腫、皮樣囊腫、畸胎瘤等良性腫瘤。造成此種脊髓和脊柱畸形伴隨出現(xiàn)的原因，是由于在胚胎發(fā)育過(guò)程中（胚胎發(fā)育前6周）形成的脊索和髓節(jié)發(fā)育異常。在臨床表現(xiàn)上可以表現(xiàn)腰骶部竇道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。

3.神經(jīng)肌肉脊柱側(cè)凸

其中最常見(jiàn)的原因就是腦癱。腦癱多數(shù)是由于新生兒時(shí)期缺氧所造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉持續(xù)性萎縮和發(fā)育不平衡。發(fā)病時(shí)間多數(shù)是在嬰兒期或少年期就開(kāi)始，脊柱骨骼本身發(fā)育良好，椎體外形無(wú)變異，但是由于雙下肢不能夠行走，多數(shù)患兒只能做在輪椅上，伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮，髖關(guān)節(jié)容易出現(xiàn)一側(cè)內(nèi)收攣縮，和另一側(cè)外展脫位同時(shí)存在。同時(shí)，這種肌肉萎縮可以進(jìn)一步影響支撐呼吸功能的肋間?。ɡ鏒uchenne綜合征），引起早期死亡。

4.神經(jīng)纖維瘤病

NFI患者查體時(shí)通常皮膚表面可以看到牛奶－咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，多位于軀干非暴露部位。另外眼部可見(jiàn)Lisch結(jié)節(jié)，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，是NFI特有表現(xiàn)，可隨著年齡而增大。

5.馬方綜合征

Marfan綜合征也稱為蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形發(fā)病年齡早，50%的患者是6歲時(shí)首發(fā)的，盡管外觀類似特發(fā)性側(cè)凸表現(xiàn)，但是Cobb角大，進(jìn)展快，曲度僵硬，不易進(jìn)行矯正，同時(shí)容易出現(xiàn)椎體間的側(cè)方位移，植骨容易出現(xiàn)不愈合。

6.成人脊柱側(cè)凸

臨床表現(xiàn)以疼痛為主要表現(xiàn)形式，同時(shí)會(huì)伴有腰椎管狹窄的癥狀。對(duì)于病史的詢問(wèn)，應(yīng)該包括對(duì)于日常功能的評(píng)價(jià)，脊柱畸形對(duì)于工作，生活的影響。查體包括對(duì)于脊柱畸形，肌肉骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，包括雙下肢的長(zhǎng)度，以避免矯形后重新造成身體的不平衡。

治療1.特發(fā)性脊柱側(cè)凸

（1）手術(shù)治療特發(fā)性脊柱側(cè)凸進(jìn)行手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)存在一定爭(zhēng)議，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為側(cè)彎Cobb角度在45°以上，或者出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)或者骨盆失平衡，可以考慮手術(shù)治療，手術(shù)方式可以分為側(cè)前方手術(shù)和后路手術(shù)進(jìn)行固定矯形植骨融合。

（2）保守治療可以分為觀察和支具治療，對(duì)于可以觀察的患者，通常認(rèn)為具備一定生長(zhǎng)能力（即Risser征小于3），同時(shí)局部Cobb角度小于25°，或者Risser征為4或5，脊柱已經(jīng)停止生長(zhǎng)，但是局部Cobb角度沒(méi)有達(dá)到手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)；支具治療，是指脊柱具備一定生長(zhǎng)能力（Risser征小于3），局部Cobb角度位于25°至45°之間的患者。對(duì)于支具的選擇，可以根據(jù)側(cè)凸頂椎的位置選擇相應(yīng)類型，一般側(cè)凸頂椎位于T7水平以上，可以選擇Milwaukee支具，而位于T7水平以下可以選擇Boston支具。

2.先天性脊柱側(cè)凸

對(duì)于先天性脊柱側(cè)（后）凸的治療，分為觀察和手術(shù)治療。支具治療對(duì)于這類患者是沒(méi)有作用的，因?yàn)橹Ь叱C正力是無(wú)法糾正椎體存在的先天性畸形。如果患者無(wú)明顯外觀異常，諸如肩關(guān)節(jié)和雙髖不對(duì)稱，背部的畸形，自己沒(méi)有不適感覺(jué)，可以考慮繼續(xù)觀察,時(shí)間大約是4－6個(gè)月；反之可以考慮手術(shù)治療，手術(shù)根據(jù)不同年齡，畸形位置和全身平衡情況，可以選擇不同的手術(shù)方式。諸如半椎體骨骺融和術(shù)，半椎體切除，側(cè)凸凸側(cè)原位融合術(shù)等。目前隨著手術(shù)器械和理念的改進(jìn)，對(duì)于先天性半椎體的治療，主要考慮對(duì)半椎體進(jìn)行切除，內(nèi)固定矯形融和手術(shù)。先天性脊柱側(cè)彎在任何年齡均會(huì)造成畸形的進(jìn)展。

3.神經(jīng)肌肉脊柱側(cè)凸

骨科?？魄闆r和脊柱畸形同時(shí)進(jìn)行評(píng)價(jià)。對(duì)于此類患者，具有支撐功能的座椅十分必要，支具治療在青春期生長(zhǎng)高峰來(lái)臨后基本無(wú)效，手術(shù)的固定通常要從上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。

4.神經(jīng)纖維瘤病

對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病I型的治療原則，應(yīng)該將患者分為無(wú)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良和發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良兩組。前者的脊柱曲度，類似特發(fā)性側(cè)凸的外形，處理原則，諸如融和節(jié)段也相似。但是實(shí)際的角度和骨質(zhì)方面，兩者則明顯不同，神經(jīng)纖維瘤病曲度進(jìn)展明顯，同時(shí)術(shù)后假關(guān)節(jié)形成多，椎體發(fā)育方面可見(jiàn)缺陷。對(duì)于小于35°無(wú)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良組，可行試驗(yàn)性支具治療；35°到45°可行單純后路手術(shù)治療；60°以上可行前后路聯(lián)合手術(shù)，以增加融合率。發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良組通常具有椎體“貝殼”樣變，椎體嚴(yán)重旋轉(zhuǎn)，椎弓根距離增加，凸側(cè)肋骨呈現(xiàn)“鉛筆”征等表現(xiàn)，和椎管內(nèi)腫瘤和硬膜增寬有關(guān)。曲度的進(jìn)展多在7歲之前發(fā)病。支具治療完全失效。由于曲度大，椎體發(fā)育不良，通常手術(shù)治療不能夠提供足夠力量控制畸形進(jìn)展，并且容易形成局部假關(guān)節(jié)和術(shù)后曲度進(jìn)展。對(duì)于營(yíng)養(yǎng)不良和非營(yíng)養(yǎng)不良造成側(cè)后凸，假關(guān)節(jié)發(fā)生率無(wú)顯著區(qū)別，但是進(jìn)行360°融合可以提高融合率，尤其是形成側(cè)后凸的患者，避免畸形的進(jìn)展。和其他類型側(cè)凸相比，神經(jīng)纖維瘤病更加傾向早期矯正融和，而對(duì)于軀干生長(zhǎng)影響不大。

5.馬方綜合征

支具治療對(duì)于Marfan綜合征或Marfan體型疾病無(wú)效。

手術(shù)治療主要是通過(guò)后路固定矯形融合的方法，必要時(shí)聯(lián)合前路手術(shù)椎間隙植骨融合。術(shù)前評(píng)估是非常重要的，尤其是Marfan綜合征容易并發(fā)心肺主動(dòng)脈等重要臟器的病變，因此對(duì)于術(shù)前的整體評(píng)估不可缺少。

6.成人脊柱側(cè)凸

非手術(shù)治療，主要是進(jìn)行功能鍛煉，使用N－saids消炎止痛藥物緩解癥狀，使用支具給予一定的支撐作用，非手術(shù)治療不能夠緩解畸形的進(jìn)展。

手術(shù)治療的指征：①畸形進(jìn)展；②脊柱平衡功能差；③畸形嚴(yán)重影響心肺代償功能；④具有神經(jīng)功能的損害。