[科普中國]-小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征

播散性脂肪肉芽腫綜合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又稱法伯綜合征、Faber脂質(zhì)肉芽腫病。數(shù)月嬰兒即可發(fā)病，是常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)腫脹變形和疼痛，皮下結(jié)節(jié)見于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴，哭聲嘶啞，呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。

病因播散性脂肪肉芽腫綜合征是常染色體隱性遺傳病，系由于溶酶體酸性神經(jīng)酰胺酶遺傳缺陷致使糖脂神經(jīng)酰胺貯積在各組織中而引起的一種嬰兒致死性脂質(zhì)貯積性疾病。

臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)腫脹變形和疼痛，皮下結(jié)節(jié)見于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴，哭聲嘶啞，呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。多數(shù)患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)障礙肌張力低下，腱反射消失，吞咽困難等。

另外患兒還有肝腫大、周期性發(fā)熱、眼底黃斑，視網(wǎng)膜上有輕度櫻桃紅色點(diǎn)、中心凹水腫等癥狀。

檢查1.血液檢查

可見有血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少或血紅蛋白下降，合并感染時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多（15～20）×10/L。

2.骨髓檢查

骨髓偶見有空泡的組織細(xì)胞。

3.病理檢查

（1）軟組織和皮膚及皮下組織可見關(guān)節(jié)周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結(jié)節(jié)狀腫塊，在體壁和內(nèi)臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點(diǎn)。

（2）皮下結(jié)節(jié)病理變化由組織細(xì)胞、成纖維細(xì)胞和泡沫組織細(xì)胞構(gòu)成的肉芽腫，在接近肉芽腫的中央群集了許多泡沫細(xì)胞。

4.X線檢查

骨和關(guān)節(jié)X線表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、結(jié)構(gòu)紊亂、關(guān)節(jié)破壞及其周圍硬化。

5.B超檢查

腹部B超可見肝增大。

6.喉鏡檢查

可見聲帶結(jié)節(jié)。

7.檢眼鏡檢查

可見眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點(diǎn)、中心凹水腫等癥狀。

8.其他

應(yīng)做腦電圖腦CT及智力測試。

診斷根據(jù)臨床特征即可考慮本病。

鑒別診斷須與小兒類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的多關(guān)節(jié)病型、結(jié)節(jié)性脂膜炎（Weber-Christian?。┑燃膊∠噼b別。

并發(fā)癥患兒可有進(jìn)行性智力障礙，易發(fā)生呼吸道感染。

治療本病無特殊治療方法，給予對癥處理，及時(shí)糾正患者病理狀態(tài)，延緩病情發(fā)展。疾病早期行骨髓移植可能有效。

預(yù)后本病預(yù)后差，患兒常于1歲內(nèi)死亡，少數(shù)可活到青少年。死因有神經(jīng)系統(tǒng)受累、反復(fù)肺炎等。

預(yù)防1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用

主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

2.孕婦盡可能避免危害因素

遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。