[科普中國(guó)]-小兒阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病。主要表現(xiàn)為患兒矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉、小頭，并有智能落后、肢體發(fā)育障礙、多發(fā)性畸形、胃腸道異常等。

病因病因未明，可能與遺傳有關(guān)。為一組無(wú)基因方面或?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳的先天性異常。

臨床表現(xiàn)凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。

1.頭面部

呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細(xì)長(zhǎng)濃密，常在中線相連，眼常有雙內(nèi)斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙?fàn)?，下唇有相?yīng)切跡，角度向下。

2.軀體

身體矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱側(cè)凸等；手臂肘部伸展受限制，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內(nèi)彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對(duì)稱(chēng)。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

3.內(nèi)臟

心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心臟缺陷；也有病例出現(xiàn)胃腸道發(fā)育異常。

4.性腺

男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。

5.智力

精神發(fā)育遲滯，語(yǔ)匯有限或無(wú)語(yǔ)言。智力明顯低于正常人，并且有不同程度的聽(tīng)力障礙。

6.其他

出生時(shí)體重低，需扶行或能獨(dú)行。面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，運(yùn)動(dòng)障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。

可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常，相反有嚴(yán)重生長(zhǎng)障礙。X線心臟檢查、內(nèi)分泌檢查亦有助于診斷。

檢查1.血、尿、便常規(guī)檢查

一般正常。

2.超聲心動(dòng)圖、X線片檢查

可見(jiàn)手足發(fā)育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癲癇樣放電。

3.染色體檢查

染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽(yáng)性。

4.內(nèi)分泌檢查

有性腺功能低下表現(xiàn)。

5.智力測(cè)試

智力水平低下。

6.病理學(xué)檢查

有腦發(fā)育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

診斷通常診斷標(biāo)準(zhǔn)：凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。

并發(fā)癥發(fā)育和體重明顯受影響，可有癲癇發(fā)作，可有先天性心臟缺陷。

治療對(duì)癥治療，預(yù)防為主。

預(yù)后本病征病情呈進(jìn)行性發(fā)展，腸梗阻、感染、合并癥常為致死原因。