[科普中國]-脊柱裂和有關(guān)畸形

脊柱裂和有關(guān)畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形，覆蓋脊髓的脊椎形成不全。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂，常有嚴(yán)重先天性顱裂，多為死胎。也可以是部分性脊柱裂。

脊柱裂又分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，后者指椎管內(nèi)容從骨缺損處膨出，據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

病因確切的病因尚不明了。遺傳是重要的因素，也有與患者在母親子宮或圍生期內(nèi)感染，或缺乏葉酸有關(guān)的報(bào)道。目前被廣泛接受的觀點(diǎn)是：胚胎神經(jīng)管閉合不全或神經(jīng)管閉合后由于某種原因又重新裂開。

臨床表現(xiàn)完全性脊柱裂多為死胎。部分性脊柱裂主要表現(xiàn)如下：

1.隱性脊柱裂

最為多見，約占成活新生兒的1/1000，多見于腰骶部，有一個(gè)或數(shù)個(gè)椎板閉合不全，椎管內(nèi)容物不膨出。可以沒有任何外部表現(xiàn)，多在攝片時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著，皮膚呈臍形陷窩，毛發(fā)過度生長或有皮膚脂肪墊。嚴(yán)格來講系指無神經(jīng)系統(tǒng)受累，如果有脊髓或神經(jīng)根的畸形，則構(gòu)成有脊柱裂的脊髓發(fā)育不良，但目前一般不管脊髓和神經(jīng)根受累與否，只要無膨出均沿用此名稱，病變常位于下腰段，與脊柱裂相應(yīng)部位的皮膚及軟組織常有色素沉著，毛細(xì)血管瘤和毛發(fā)生長和皮下脂肪墊等情況，在硬膜外可有纖維索通過椎板裂隙附著于硬脊膜、神經(jīng)根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在發(fā)育中的上移，并可伴發(fā)脊髓內(nèi)膠質(zhì)增生甚或中央管擴(kuò)大，產(chǎn)生脊髓栓系綜合征。也可有脂肪組織增生或脂肪瘤。脊髓畸形甚至脊髓縱裂?；蛑玖鼋?jīng)椎板裂孔進(jìn)入硬膜囊內(nèi)并與脊髓背側(cè)密切粘連。

2.脊膜膨出

多見于腰部和腰骶部；也可發(fā)生于其他部位。硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達(dá)皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液?；騼H覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經(jīng)根的位置可正?；蚺c椎管粘連，神經(jīng)根可進(jìn)入膨出囊內(nèi)并與之粘連。

3.脊膜脊髓膨出

比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進(jìn)入膨出囊之外，脊髓亦進(jìn)入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時(shí)皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經(jīng)根和脊髓。

4.脂肪瘤型脊髓脊膜膨出

多發(fā)生于脊柱腰骶段，指脊髓脊膜膨出的同時(shí)，皮下脂肪異常增生。脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出（即膨出囊內(nèi)伴有脂肪瘤）。

5.脊膜脊髓囊腫膨出

脊膜脊髓膨出伴發(fā)局部的脊髓中央管擴(kuò)大畸形(脊髓積水)。后者形如髓內(nèi)囊腫，可一起突入膨出囊內(nèi)。

6.脊髓外翻

是部分性脊柱裂中最嚴(yán)重的一種。脊髓中央管裂開直達(dá)體表，形成一個(gè)暴露的肉芽面，經(jīng)常有腦脊液溢出。

7.脊柱前裂

是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進(jìn)入體腔。

檢查1.病史采集。

2.體格檢查，重點(diǎn)是神經(jīng)系統(tǒng)檢查。

3.常規(guī)化驗(yàn)，腦脊液檢驗(yàn)。

4.放射學(xué)檢查X線平片、CT及MRI。

診斷脊膜膨出診斷不困難，需要詳細(xì)詢問病史。認(rèn)真查體。X線攝片可發(fā)現(xiàn)骨性缺損，CT及MRI已取代脊髓造影，為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據(jù)。

治療1.隱性脊柱裂多無癥狀，不需治療

2.發(fā)現(xiàn)脊髓栓系者

幾乎所有的脊膜膨出都伴有脊髓栓系，年幼時(shí)沒癥狀，但是隨著身體的發(fā)育，栓系的脊髓受到牽拉，神經(jīng)功能障礙如肢體麻木，肌肉癱瘓，排便排尿異常，逐漸加重。逆轉(zhuǎn)恢復(fù)的機(jī)會(huì)小。因此一旦發(fā)現(xiàn)脊髓栓系，無論有無癥狀，也無論輕重，都要盡早手術(shù)治療。近年來，由于麻醉和神經(jīng)監(jiān)護(hù)的進(jìn)步，提高了小兒手術(shù)的安全性，癱瘓嚴(yán)重，合并腦積水者不宜手術(shù)。

3.脊膜膨出

分離脊膜囊，抽出部分囊液，銳性剪開囊壁，在直視下看清囊內(nèi)有無粘連的神經(jīng)根，如有神經(jīng)根粘連，在顯微鏡下仔細(xì)將神經(jīng)直接銳性分離。將其還納到椎管，剪除多余囊壁，嚴(yán)密縫合硬脊膜。對(duì)于伴有脊髓栓系的患者，還應(yīng)將外終絲分離并切斷，將脊膜囊的末端游離。

4.脊髓脊膜膨出

手術(shù)中宜在顯微鏡下分清脊髓和神經(jīng)根，如果脊髓能夠分開，可試行將脊髓還納；如果椎管空間不足，應(yīng)將椎管擴(kuò)大，充分將脊髓松解。

5.脊柱裂伴脂肪瘤

脂肪瘤多巨大，周圍與神經(jīng)粘連緊密，不易分離。應(yīng)仔細(xì)辨認(rèn)脊髓末端脂肪變及變性的脊髓組織，防止損傷脊髓。對(duì)圓錐造成牽扯作用的終絲應(yīng)切斷。