[科普中國(guó)]-遺傳性高尿酸血癥

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤經(jīng)過(guò)氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡，如果生產(chǎn)過(guò)剩或排泄不良，就會(huì)使尿酸堆積在體內(nèi)，造成血中尿酸過(guò)高（即高尿酸血癥）。

病因遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。是由于基因突變，導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。

臨床表現(xiàn)1.患兒全部為男性

臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)及自傷行為等。一般在出生至4個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會(huì)抬頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等。有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢(shì)等。女性為基因攜帶者。

2.智能發(fā)育遲滯

原來(lái)教會(huì)的發(fā)音、語(yǔ)言、字句又逐漸遺忘，可伴反復(fù)嘔吐、構(gòu)音不清、吞咽困難及癲癇性發(fā)作等。2歲左右時(shí)常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。

3.全身癥狀

痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。

檢查患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。

診斷診斷依據(jù)典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù)。

鑒別診斷須與其他神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。

治療羥色氨酸合并左旋多巴可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉及丙磺舒（羧苯黃胺）等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。

預(yù)后中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有加重傾向，預(yù)后不良。