[科普中國(guó)]-新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國(guó)新生兒疾病篩查始于1981年，目前覆蓋率已接近50%。2004年原衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》文件，各省市也根據(jù)本地特點(diǎn)制定了相應(yīng)的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規(guī)范化。

新生兒疾病篩查是一個(gè)集組織管理、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程，應(yīng)遵循自主性、有益性、無(wú)害性及公平性的原則。篩查項(xiàng)目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問(wèn)題。

新生兒疾病篩查1.對(duì)象

所有出生72小時(shí)（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。

2.內(nèi)容

篩查疾病的種類依種族、國(guó)家、地區(qū)而別，還與各國(guó)的社會(huì)、科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟(jì)水平及疾病危害程度有關(guān)。

國(guó)際公認(rèn)的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率；②早期缺乏特殊癥狀；③危害嚴(yán)重；④可以治療；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法。

1974年歐洲召開的一次會(huì)議上曾推薦20種疾病作為篩查內(nèi)容，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。2006年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)新生兒篩查專家組對(duì)現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴(yán)重程度進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)篩查技術(shù)、診斷、鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。

我國(guó)目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。

3.方法

（1）采血時(shí)間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。

（2）采血濾紙 采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國(guó)際上認(rèn)可的美國(guó)Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國(guó)際篩查質(zhì)料的可比性。

（3）采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

（4）標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

（6）篩查方法 隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來(lái)發(fā)達(dá)國(guó)家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來(lái)新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

（7）篩查結(jié)果處理 為保證檢測(cè)質(zhì)量，檢測(cè)由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽(yáng)性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽(yáng)性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

（8）病例追蹤 確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。