[科普中國(guó)]-先天性無(wú)虹膜

無(wú)虹膜癥是雙眼發(fā)育性疾患，主要特征為先天性虹膜發(fā)育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾，如角膜渾濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。

病因多由于患者胚胎發(fā)育時(shí)其神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙，從而導(dǎo)致患者眼部的多種結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。此外，環(huán)境因素也可能與本病的發(fā)生有關(guān)。

臨床表現(xiàn)由于虹膜缺損程度不同，故臨床表現(xiàn)不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現(xiàn)，視力差并可能進(jìn)行性減退。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時(shí)就可看見(jiàn)殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見(jiàn)到殘余的虹膜根部組織。較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜渾濁，隨年齡增長(zhǎng)逐漸進(jìn)展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化癥及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發(fā)育異常以先天性局限性晶狀體渾濁為多見(jiàn)，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發(fā)生進(jìn)行性的白內(nèi)障則可使視力明顯減退。無(wú)虹膜亦可伴有脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經(jīng)乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發(fā)育不良可導(dǎo)致眼球震顫。

無(wú)虹膜患者當(dāng)伴有青光眼時(shí)，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網(wǎng)，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會(huì)逐漸升高，青光眼的嚴(yán)重程度與房角粘連情況有關(guān)。

檢查1.遺傳學(xué)檢查

可檢測(cè)無(wú)虹膜癥患者屬何種遺傳類(lèi)型。

2.家族史調(diào)查

了解任何眼部的異常和（或）低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統(tǒng)異常，包括Wilms瘤或智力遲滯。

3.全面檢查

包括牙列、臍、泌尿生殖系統(tǒng) （包括MRI檢查）及中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括MRI檢查）。

4.眼部檢查

并查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節(jié)和眼后節(jié)的熒光血管造影，以檢出虹膜和黃斑外觀正常、但有虹膜睫狀區(qū)異常和中央凹無(wú)血管區(qū)異常的病變。

診斷臨床上對(duì)該先天性異常易于做出診斷。在合并眼部及全身異常的基礎(chǔ)上，無(wú)虹膜可有4種類(lèi)型：

1.伴有眼球震顫角膜血管翳，青光眼，而且視力減退；

2.有明顯的虹膜缺損但視力較好；

3.伴有Wilms瘤（無(wú)虹膜-Wilms瘤綜合征）或其他泌尿生殖系統(tǒng)的異常；

4.伴有精神發(fā)育遲緩。

治療在任何年齡均可戴有色或虹膜接觸鏡，也可以戴有色眼鏡。但這種眼鏡對(duì)視力并無(wú)增進(jìn)。在幼小嬰兒所有的擺動(dòng)式的眼球震顫，早期戴用帶色的接觸鏡使眼球震顫減輕。有晶狀體異常者，予以矯正屈光不正。如果兩眼視力不等而眼的結(jié)構(gòu)無(wú)不同，則對(duì)10歲以下兒童應(yīng)將視力較好的眼進(jìn)行嚴(yán)格的遮蓋。如黃斑發(fā)育不良不很?chē)?yán)重，可以獲得雙眼視，因此斜視手術(shù)應(yīng)盡早施行。

至于無(wú)虹膜癥并發(fā)青光眼的治療，藥物治療比較安全，但只能維持較短的時(shí)間。毛果蕓香堿可使睫狀肌收縮使房水排出增加，但可使視力下降。局部也可應(yīng)用擬交感神經(jīng)藥、β受體阻滯藥及碳酸酐酶抑制藥，必要時(shí)應(yīng)考慮手術(shù)治療。

預(yù)防提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，預(yù)防遺傳患兒的出生，提高優(yōu)生率。