[科普中國]-播散性黃瘤伴尿崩癥

播散性黃瘤伴尿崩癥是皮膚黏膜播散性黃瘤伴發(fā)尿崩癥，二者特異性的結(jié)合。很少見，主要發(fā)生于幼兒和青少年。男女之比為2：1，遺傳方式不明。

病因該病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發(fā)性高脂血癥（膽固醇水平升高）發(fā)生。約50%病例伴發(fā)尿崩癥。

臨床表現(xiàn)1.播散性皮膚丘疹性黃瘤

皮損為半球形丘疹和結(jié)節(jié)狀，呈暗黃色或棕黃色，主要對稱性分布于雙瞼，頸部兩側(cè)及關(guān)節(jié)屈側(cè)部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。

2.黏膜黃瘤

皮損多發(fā)，幾乎每個病例都可發(fā)生，主要見于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可見于支氣管甚或細(xì)支氣管，黃瘤甚至可發(fā)生于結(jié)合膜和扁桃體。也有腦黃瘤。

3.尿崩癥

約50%患者存在尿崩癥，部分原因是對抗利尿激素的反應(yīng)。尿比重有時相對較高，這種情況并不常見。

脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨于正常，但疾病過程中也可能多有升高。骨髓、腦、呼吸道、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、淋巴結(jié)、子宮及肌肉等器官均可受累。

檢查組織病理學(xué)，最初皮損是單一形態(tài)的組織細(xì)胞增多癥狀，隨后發(fā)展為炎性肉芽腫伴大量的白細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及巨噬細(xì)胞浸潤，最后形成富含脂質(zhì)和脂蛋白的大小黃瘤細(xì)胞、Touton型巨細(xì)胞。

診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

治療根據(jù)癥狀而定，皮膚黏膜結(jié)節(jié)能通過外科切除、電外科或液氮而去掉，可應(yīng)用糖皮質(zhì)激素進行系統(tǒng)治療。尿崩癥應(yīng)同時予以抗利尿激素或安妥明治療，刺激抗利尿激素（ADH）分泌。