[科普中國(guó)]-顱內(nèi)脊索瘤

脊索瘤是一種較為少見的原發(fā)性腫瘤，起源于胚胎殘余的脊索組織，可發(fā)生在任何年齡，其范圍可以從1歲半到80多歲，但主要好發(fā)于40～60歲左右。脊索瘤占原發(fā)惡性骨腫瘤1%～4%，男女發(fā)病率無明顯差異，年發(fā)病率為百萬分之一，即：每年每百萬人口中有1人發(fā)病。其生長(zhǎng)緩慢，在出現(xiàn)癥狀前，往往已患病5年以上。脊索瘤主要發(fā)生在中軸骨，也就是顱底骨和脊椎骨，其中50%在骶尾部，35%位于蝶枕部，其他依次為頸、胸、腰椎部，共占14%。顱底脊索瘤少見，僅占顱內(nèi)腫瘤的0.1%～0.2%，可以發(fā)生在顱底斜坡、鞍區(qū)，呈緩慢的侵襲性生長(zhǎng)。

病因正常情況下，當(dāng)胎兒發(fā)育至3個(gè)月的時(shí)候脊索開始退化并漸次消失，僅在椎間盤內(nèi)殘留，形成髓核。但如果胚胎的脊索組織迷離、殘留在中軸骨如顱底、脊椎骨等部位且滯留到出生后，即可逐漸演變成腫瘤-脊索瘤。

目前，關(guān)于脊索瘤發(fā)病機(jī)制的研究尚在探索階段，近年來，隨著人類DNA序列圖譜的構(gòu)建，我們可以通過DNA分子的分析來識(shí)別特定基因組區(qū)域的丟失或變異，目前報(bào)道的脊索瘤的染色體缺失與變異主要在lq36及7q33。

臨床表現(xiàn)因其發(fā)病部位不同，脊索瘤患者的臨床癥狀復(fù)雜，但亦有規(guī)律可循：多系因腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織結(jié)構(gòu)或器官所致。疼痛為最早癥狀。位于顱底部的腫瘤可引起持續(xù)的鈍性頭痛，這與腫瘤長(zhǎng)時(shí)間浸潤(rùn)破壞顱底骨質(zhì)有關(guān)。隨著脊索瘤的原發(fā)部位、腫瘤大小不同，幾乎可累及所有的Ⅰ-Ⅻ對(duì)顱神經(jīng)而導(dǎo)致相應(yīng)的癥狀：前顱底者可出現(xiàn)嗅覺障礙（Ⅰ）；中顱底者可出現(xiàn)視野缺損和視力減退（Ⅱ）、眼瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)受限（Ⅲ）、復(fù)試（Ⅳ、Ⅵ）面部麻木（Ⅴ），部分病人有垂體功能低下，個(gè)別尚有丘腦下部受累癥狀；后顱底可出現(xiàn)：面癱（Ⅶ）、耳聾（Ⅷ）、吞咽困難、飲水嗆咳（Ⅸ）、構(gòu)音不良、言語不清（Ⅹ、Ⅻ）、聳肩無力（Ⅺ），后期可引起顱內(nèi)高壓、偏癱、行走不穩(wěn)。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長(zhǎng)大，從皮下隆起到向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁、便秘、坐骨神經(jīng)痛等癥狀。在頸、胸、腰部椎管周圍者可壓迫脊髓，引起劇烈疼痛、感覺障礙、肢體無力、截癱、大小便失禁等。

診斷脊索瘤發(fā)病緩慢、病史較長(zhǎng)、有多組顱神經(jīng)或脊神經(jīng)受損等臨床表現(xiàn)，結(jié)合其中軸骨的發(fā)病部位、明顯的骨質(zhì)破壞X線表現(xiàn)、以及CT、MRI等影像學(xué)檢查所見，脊索瘤的診斷多無困難。

鑒別診斷1.鞍區(qū)的脊索瘤需與顱咽管瘤和垂體腺瘤相鑒別，后兩者多不引起廣泛的顱底骨質(zhì)的破壞，顱咽管瘤CT上可見囊壁有弧線狀或蛋殼樣鈣化，通常不引起鄰近骨質(zhì)破壞；垂體腺瘤在影像學(xué)上一般表現(xiàn)為蝶鞍受累擴(kuò)大，鞍底變深骨質(zhì)吸收；且兩者顱神經(jīng)損害多局限于視神經(jīng)，而脊索瘤多表現(xiàn)為以展神經(jīng)障礙為主的多組顱神經(jīng)受損癥狀，影像學(xué)上多見顱底骨質(zhì)溶骨性破壞和瘤內(nèi)斑點(diǎn)狀或片狀破骨或鈣化灶。

2.若鼻咽部顱底的脊索瘤向前下長(zhǎng)入咽腔，其臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)與向顱底轉(zhuǎn)移的鼻咽癌相似，除軟組織腫塊外均可廣泛破壞局部顱底骨質(zhì)，鑒別診斷主要依靠鼻咽部的穿刺活檢。

3.如脊索瘤向后顱窩生長(zhǎng)，特別是突向側(cè)后方時(shí)，應(yīng)與橋小腦角的聽神經(jīng)瘤相鑒別。聽神經(jīng)瘤在顱骨平片和CT上主要表現(xiàn)為內(nèi)聽道的擴(kuò)大和巖骨嵴的吸收，MR常有助于鑒別診斷。

4.脊索瘤應(yīng)與腦膜瘤相鑒別。同部位腦膜瘤可引起局部骨質(zhì)受壓變薄或骨質(zhì)增生。而少有溶骨性變化。DSA常見腦膜供血?jiǎng)用}增粗，有明顯的腫瘤染色。

5.鞍旁型或長(zhǎng)向中顱底的脊索瘤與軟骨肉瘤鑒別比較困難，其起源、臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)、病理學(xué)特征等皆與脊索瘤十分相似，以至于有些學(xué)者將軟骨型脊索瘤與黏液樣軟骨肉瘤視為同一病變。免疫組化染色很有幫助，脊索瘤對(duì)多種組織標(biāo)記物均顯示陽性，如：Cyto-K6/7EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7而軟骨肉瘤則均顯示為陰性。

但值得強(qiáng)調(diào)的是脊索瘤的最后確診還要依靠病理，而術(shù)前診斷主要是依靠穿刺活檢的病理結(jié)果。

治療脊索瘤最有效的治療方法是將腫瘤經(jīng)包膜外作整塊切除，尤其是骶尾部脊索瘤。有學(xué)者主張脊索瘤只有一次治愈機(jī)會(huì)，即第一次手術(shù)完整、徹底切除腫瘤，否則就永久喪失了治愈的可能。但有時(shí)因腫瘤所處部位，如：顱底的脊索瘤，瘤周結(jié)構(gòu)復(fù)雜、顯露困難，很難徹底切除，所以手術(shù)后容易復(fù)發(fā)，病人預(yù)后較差。但姑息手術(shù)可在患者生存期內(nèi)改善生活質(zhì)量，也有一定的積極意義。一般來說，該腫瘤細(xì)胞對(duì)射線不甚敏感，故放療效果也不理想。但亦有人認(rèn)為對(duì)于某些脊索瘤放療是有效的，劑量可高達(dá)50～60Gy（5000～6000rads）。

盡管脊索瘤手術(shù)及放射治療效果差強(qiáng)人意，但目前仍主要采用這兩種治療手段。有統(tǒng)計(jì)表明：5年生存率單純手術(shù)者為33%、單純放療者為69%，而手術(shù)加放療者為75%。一般來說，化療藥物對(duì)脊索瘤沒有明顯的治療作用。

預(yù)后顱內(nèi)脊索瘤是少見的骨性腫瘤，它在組織學(xué)上屬于良性腫瘤，但具有以下惡性特征：浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，多數(shù)無明顯包膜；可發(fā)生轉(zhuǎn)移；且位置深在，容易侵犯顱腦及重要神經(jīng)血管，不易徹底切除，術(shù)后復(fù)發(fā)接近100%；患者多于確診后數(shù)年死亡。因此一旦確診顱底脊索瘤，即應(yīng)按照惡性腫瘤對(duì)待。

顱底脊索瘤國(guó)內(nèi)外早期報(bào)道中的生存率普遍偏低，5年生存率維持在30%～40%。近幾年，國(guó)內(nèi)外的相關(guān)報(bào)道逐漸增多，顱底脊索瘤的術(shù)后生存率有明顯提高，5年生存率維持在60%～70%。