[科普中國]-進行性脂肪營養(yǎng)不良

進行性脂肪營養(yǎng)不良是一種罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統(tǒng)疾病。臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養(yǎng)不良（Simons癥或頭胸部脂肪營養(yǎng)不良）和全身性脂肪營養(yǎng)不良（Seip-Laurence綜合征）。多數(shù)患者在5～10歲前后起病，女性較常見。

病因病因不明，普遍認為是與自主神經有關的脂肪代謝異常疾病，可由于中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發(fā)育紊亂引起，部分患者合并腎小球腎炎和低補體（C3）血癥，少數(shù)患者有家族史。

臨床表現(xiàn)1.起病及進展均較緩慢，多數(shù)患者在5～10歲起病，女性較常見。病初患者多出現(xiàn)面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布，病程持續(xù)2～6年可自行停止?；颊呙娌勘憩F(xiàn)為兩側頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰，眼眶周圍脂肪消失使患者呈現(xiàn)特殊面容，部分患者臀部，髖部可出現(xiàn)明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。

2.患者可表現(xiàn)為脂肪組織消失，特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結合成本病的基本特征，根據(jù)結合方式不同可表現(xiàn)為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③單純性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.患者可合并皮膚濕度改變、發(fā)汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經功能紊亂表現(xiàn)，個別病例可合并內分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經失調等。

4.患者的肌肉，骨質，毛發(fā)，乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數(shù)患者的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現(xiàn)先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

檢查1.血清化驗檢查

可發(fā)現(xiàn)血清乳糜微粒，前β脂蛋白，甘油三酯增高，絕大多數(shù)患者C3降低，有腎炎改變。

2.皮膚及皮下組織活檢

可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。

3.B超檢查

可發(fā)現(xiàn)受累的臟器萎縮變小。

4.肌電圖

顯示肌肉及神經均正常。

診斷根據(jù)皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現(xiàn)皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。

治療1.目前本病尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區(qū)，有些患者可逐漸出現(xiàn)局部脂肪組織增長，恢復正常形態(tài)。

2.如病變較局限或由于職業(yè)需要可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養(yǎng)，并配合按摩和體療后，可重新獲得失去的脂肪。

3.本病起病急進展均較緩慢，通常呈自限性，持續(xù)2～6年后可自行停止。

預防尚無有效預防措施，適當注意休息，加強營養(yǎng)按摩和提料后，部分患者可重新獲得失去的脂肪。