[科普中國(guó)]-基底核鈣化癥

基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化又稱Fahr病，由多種原因引起兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡，正常人亦可出現(xiàn)，40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性，無臨床意義，但若早年頭顱X線就發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。除基底核鈣化，尚有小腦鈣化?；缀蒜}化癥的病變可導(dǎo)致多種運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙，包括帕金森病和亨廷頓病等。

病因病因不明，目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：

1.遺傳因素多為散發(fā)亦有家族性發(fā)病報(bào)告呈常染色體隱性或顯性遺傳。

2.外源性毒物激活腦內(nèi)谷氨酸受體，產(chǎn)生神經(jīng)毒作用導(dǎo)致鈣沉積。

3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發(fā)病機(jī)制中占重要地位。

4.免疫因素。

臨床表現(xiàn)1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等，主要表現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)障礙，如扭轉(zhuǎn)痙攣單側(cè)或雙側(cè)手足徐動(dòng)癥、震顫及共濟(jì)失調(diào)等，可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動(dòng)癥，手足徐動(dòng)癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀。

2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退，占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長(zhǎng)有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動(dòng)或帕金森病樣表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽(yáng)性。

3.部分患者出現(xiàn)精神障礙如抑郁、躁狂、強(qiáng)迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯(cuò)、譫妄等，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力語言時(shí)間及空間定向力減退。

檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血清鈣含量正常，但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少，有低鈣臨床表現(xiàn)。

（2）血常規(guī)生化、腦脊液常規(guī)檢查無特異性。

（3)藥物微量元素及生化檢查有助于病因診斷。

2.其他輔助檢查

（1）CT檢查 可見對(duì)稱性基底核鈣化斑>800mm2，是該病重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)，小腦齒狀核和大腦皮質(zhì)也可有鈣化斑。

（2）MRI檢查 可見腦基底核及部分灰質(zhì)T2WI高信號(hào)，伴癡呆者可見雙側(cè)半卵圓中心區(qū)高信號(hào)，SPECT檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)基底核腦血流量較腦皮質(zhì)明顯降低，血流量降低程度與疾病嚴(yán)重程度呈正比。

（3）腦脊液，鈣等檢查。

診斷根據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙癥狀伴精神障礙智能減退等，CT、MRI可見雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化斑，有家族史更支持診斷。須積極尋找病因，明確為特發(fā)性或某些特殊原因?qū)е翭ahr綜合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.CT或X線有雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化；

2.無假性甲狀旁腺功能減退臨床表現(xiàn)；

3.血清鈣、磷在正常范圍內(nèi)；

4.腎小管對(duì)甲狀腺素反應(yīng)正常；

5.無感染、中毒及其他病因；

6.有或無家族史。有病因，并發(fā)現(xiàn)基底核鈣化，則為Fahr綜合征。

鑒別診斷本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別

1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因，患者血清鈣含量減少，有手足搐搦、驚厥表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型是少見的家族性遺傳病，除甲狀旁腺功能減退癥狀體征，尚有明顯骨骼及身體發(fā)育障礙。

2.兒童期顱內(nèi)感染可引起基底核鈣化等。

3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產(chǎn)傷嚴(yán)重缺血缺氧性腦病、宮內(nèi)窒息等，可在數(shù)月內(nèi)引起Fahr綜合征一系列表現(xiàn)，病史可以鑒別。

并發(fā)癥部分患者出現(xiàn)精神障礙，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力語言、時(shí)間及空間定向力減退。

治療本病無特效療法，主要對(duì)因及對(duì)癥治療,引起椎體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動(dòng)癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。有報(bào)道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑，如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/芐絲肼治療震顫麻痹癥狀；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治療舞蹈癥。

預(yù)后病程很長(zhǎng)，有報(bào)道稱可活到70歲以上。

預(yù)防目前認(rèn)為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病。有遺傳背景者預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。