[科普中國]-血色病性骨關節(jié)病

血色病性骨關節(jié)病是由于鐵代謝異常引起體內(nèi)鐵含量過高，沉積于各內(nèi)臟和器官而產(chǎn)生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。

病因由自發(fā)性或繼發(fā)性的原因，引起鐵代謝異常使體內(nèi)鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內(nèi)有大量含鐵血黃素沉積，有些關節(jié)軟骨發(fā)生鈣化，關節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣結晶。

發(fā)病機制自發(fā)性血色病鐵質(zhì)積蓄于體內(nèi)的機制尚不清楚。一般有以下三種學說：

1.肝內(nèi)缺乏黃嘌呤氧化酶。

2.組織蛋白質(zhì)變異，對鐵具有異常的親和性。

3.腸道的蛋白質(zhì)分泌促進或阻止鐵的吸收。

血色病在中國少見，僅有個案報道。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合并鐵過度沉積者，其發(fā)生率甚高。

臨床表現(xiàn)本病常發(fā)生于中老年人，尤其是50歲以上的人群。男性多于女性，因為女性可在月經(jīng)內(nèi)定期排出鐵質(zhì)，但在絕經(jīng)期以后可出現(xiàn)此病。本病的主要表現(xiàn)為進程緩慢的多關節(jié)病變，如疼痛、腫脹、活動范圍受限等；常開始于掌指關節(jié)和近側指間關節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節(jié)，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時關節(jié)活動功能障礙，多發(fā)生于髖關節(jié)，為期2～3周，甚至更長，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重。其他關節(jié)如踝、膝、手部關節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關節(jié)僵硬。

檢查時可發(fā)現(xiàn)關節(jié)腫脹，特別是掌指關節(jié)有明顯骨性腫大，運動受限，并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節(jié)有類似變化，但較輕。其他多處關節(jié)的活動范圍也受限。膝關節(jié)活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，并有疼痛。

檢查1.實驗室檢查

血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數(shù)，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內(nèi)可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現(xiàn)有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現(xiàn)異常。血清鐵含量增高，血清轉鐵蛋白飽和度增高（正常為30%），有時可高達70%，甚至100%。

2.其他輔助檢查

常規(guī)X線平片檢查時，可以發(fā)現(xiàn)掌指關節(jié)和近側指間關節(jié)的關節(jié)下有囊腫形成、骨侵襲、關節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節(jié)亦有囊腫形成和侵襲。關節(jié)下囊腫最早出現(xiàn)，通常位于關節(jié)近側，關節(jié)間隙狹窄不均勻，在關節(jié)受侵襲處最為明顯。骨贅形成一般是關節(jié)嚴重受累的表現(xiàn)。

部分患者的遠端尺橈關節(jié)和尺骨遠端也可能有改變。在膝、髖等較大關節(jié)的X線表現(xiàn)主要是軟骨混濁，此乃由于軟骨鈣化或鐵質(zhì)沉積之故。

診斷血色病的診斷，除根據(jù)發(fā)病年齡、癥狀體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內(nèi)找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現(xiàn)不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。

鑒別診斷此病有時易與類風濕關節(jié)炎相混淆。由于關節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鹽結晶，亦應與軟骨鈣質(zhì)沉著即假性痛風鑒別；由于血色病性骨關節(jié)病有特殊病變分布和影像學上的表現(xiàn)，不難作出鑒別。

治療本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內(nèi)的鐵含量，但放血不能用以預防骨關節(jié)病的發(fā)生。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸制劑可減輕關節(jié)癥狀。對癥狀嚴重的髖關節(jié)可做截骨術，效果較好，但應慎重對待。