[科普中國]-SAPHO綜合征

SAPHO綜合征是主要累及皮膚、骨和關(guān)節(jié)的一種慢性疾病。SAPHO為下列5個英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。

1987年Charnot等經(jīng)過歸納，取每一病變的首字母，提出SAPHO綜合征的命名，并把本綜合征的骨關(guān)節(jié)病變分為與痤瘡有聯(lián)系的風(fēng)濕性表現(xiàn)（團(tuán)塊、暴發(fā)的、汗腺炎、化膿的），掌跖膿皰病，胸鎖骨肥厚和慢性復(fù)發(fā)性骨髓炎四組。所有病人均累及胸鎖關(guān)節(jié)，并引起無菌性骨肥厚性骨炎。

1987年法國醫(yī)師Charmot等提議將掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重癥痤瘡伴發(fā)胸肋鎖骨肥厚、慢性復(fù)發(fā)性多灶性關(guān)節(jié)炎、骶髂關(guān)節(jié)炎等損害統(tǒng)稱為SAPHO綜合征。其共同特點是皮膚損害在某一時期均有無菌性膿皰，骨損害包括無菌性骨炎、無菌性骨髓炎和關(guān)節(jié)炎。

近十幾年來，雖然有越來越多的臨床報道，但有關(guān)其病因和發(fā)病機制研究的相關(guān)報道幾乎空白。目前全球報道的病例數(shù)不足300例，80%以上的病例集中在歐洲，其余的在北美、日本和澳大利亞等國家和地區(qū)，我國尚無正式報道。

病因本病的病因不明，有下列幾種假說：

1.循環(huán)免疫復(fù)合物在暴發(fā)性痤瘡中發(fā)現(xiàn)有循環(huán)免疫復(fù)合物，可能是對痤瘡丙酸桿菌免疫反應(yīng)的結(jié)果。這些免疫復(fù)合物沉著在骨中引起炎癥過程，導(dǎo)致臨床上溶骨性損害。

2.環(huán)境因素掌跖膿皰病在某些地區(qū)發(fā)病率高，認(rèn)為與環(huán)境因素有關(guān)。

3.約1/3的病人HLA-B27陽性。在SAPHO綜合征病人的家族中，有掌跖膿皮病的占14%，有銀屑病患者的占19%，有痤瘡的占5%。

臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡以青年和中年多發(fā)。發(fā)病年齡最小10歲，最大59歲。男女比例各家報道不一。病人常有骨關(guān)節(jié)腫痛，最常累及的是胸鎖關(guān)節(jié)、胸肋關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)、髂骨、恥骨等,其中胸骨為主，其次為骶髂關(guān)節(jié)。多數(shù)病人有兩處以上病變，同時可伴有關(guān)節(jié)周圍炎癥。半數(shù)病人有掌跖膿皮病，少數(shù)病人有痤瘡、銀屑病。

主要癥狀為前胸壁的疼痛和腫脹，常呈雙側(cè)性，天氣潮濕和寒冷時加重。病程長久后胸肋鎖骨連接處融合，骨肥厚可壓迫鄰近的神經(jīng)血管。

骨病變也可發(fā)生于脊柱、長骨、髂骨、下頜骨和恥骨。損害常始于腱和韌帶附著處，而后二者本身也有骨肥厚病變，常有關(guān)節(jié)炎，特別是骶髂關(guān)節(jié)炎。皮膚損害可表現(xiàn)為掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重癥痤瘡。

檢查1.C-反應(yīng)蛋白增高，類風(fēng)濕因子陰性。白細(xì)胞計數(shù)和血細(xì)胞計數(shù)增多，ANA陽性，HLA-B27約30%陽性。

2.X線檢查：早期可無明顯改變，隨著病情進(jìn)展可見到胸鎖關(guān)節(jié)和胸肋關(guān)節(jié)不規(guī)則浸蝕，骨皮質(zhì)肥厚。還可累及腕關(guān)節(jié)、頸、胸、腰、骶，表現(xiàn)為相鄰的2～4個椎體彌漫性增生。骶髂關(guān)節(jié)病變常不對稱。

診斷根據(jù)癥狀、體征、典型滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎等表現(xiàn)，本病不難診斷。

鑒別診斷應(yīng)注意與銀屑病性關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合征和硬化性骨髓炎等相鑒別。有人認(rèn)為脊柱關(guān)節(jié)病雖與SAPHO綜合征有許多相似之處，但兩者應(yīng)予區(qū)分。SAPHO綜合征的表現(xiàn)為骨炎和硬化，而非真正的關(guān)節(jié)炎。骶髂關(guān)節(jié)炎在SAPHO綜合征中約50%為單側(cè)性，而在脊柱關(guān)節(jié)病中通常為雙側(cè)性。骨髓炎在SAPHO綜合征中常見而在脊柱關(guān)節(jié)病中不常見。

并發(fā)癥可并發(fā)胸鎖關(guān)節(jié)炎、胸肋關(guān)節(jié)炎、骶髂關(guān)節(jié)炎，銀屑病。

治療由于本病相對良性的病程以及其病因不明，因此目前的治療以對癥治療為主，首選非類固醇藥物治療。部分炎癥反應(yīng)重且非類固醇藥物療效不明顯者，可短期使用中小劑量皮質(zhì)激素，外周關(guān)節(jié)滑膜炎明顯或皮損明顯者，可試與甲氨蝶呤，合并炎性腸病者可試用柳氮磺吡啶（柳氮磺胺吡啶）。

最近的研究表明，新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽對本病的治療有效，一般口服帕米二磷酸鹽，治療6個月左右，可有效的緩解癥狀。

預(yù)后本病預(yù)后良好，進(jìn)展緩慢，無明顯的致殘性，無嚴(yán)重的并發(fā)癥發(fā)生。