[科普中國]-小兒尿道下裂

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，尿道開口在陰莖腹側正常尿道口近端至會陰部的途徑上，多數病例伴發(fā)陰莖下彎。是小兒泌尿生殖系統(tǒng)最常見的畸形之一。尿道下裂可以是單一的缺陷也可以是更復雜的問題，如兩性畸形的表型部分。在尿道下裂的修復重建中需要多種手術技巧。

病因1.基因遺傳

尿道下裂發(fā)病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。20%～25%的臨近病例中有遺傳因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的幾率是正常人的10倍。有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。

2.內分泌因素

從胎睪中產生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞在孕期第8周開始產生睪酮，再轉化形成雙氫睪酮。外生殖器的發(fā)育受雙氫睪酮的調節(jié)。睪酮產生不足、過遲，或者睪酮轉化成雙氫睪酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發(fā)于隱睪、兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖系統(tǒng)的發(fā)育也有一定的影響。環(huán)境因素對尿道發(fā)育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌系統(tǒng)。

3.胚胎學因素

尿道下裂系胚胎期外生殖器發(fā)育異常所致。在胚胎期由于內分泌的異?；蚱渌蛑履虻罍先诤喜蝗珪r，即形成尿道下裂。由于尿道遠端的形成處于最后階段，所以尿道口位于陰莖體遠端的尿道下裂占比例最大。

臨床表現1.尿道開口異位尿道

異位開口于從正常尿道口近端至會陰部的任何部位。部分尿道口有輕度狹窄，因其表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄。尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位于陰莖體近端時更明顯。

2.陰莖下彎

陰莖向腹側彎曲，主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背腹兩側不對稱所致。

3.包皮的異常分布

陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系帶缺如，包皮在陰莖頭背側呈帽狀堆積。

根據尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。

這種分型在術前常常難以確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位于陰莖遠端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織松解，尿道口即會褪至陰莖近端。為便于估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎后，再根據退縮后的尿道口的位置來分型。

尿道下裂最常見的伴發(fā)畸形為腹股溝斜疝及睪丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越嚴重，伴發(fā)畸形的發(fā)生率也越高。

前列腺囊常伴發(fā)于重度尿道下裂，一般認為在會陰型及陰莖陰囊型尿道下裂中的發(fā)生率可高達10%～15%。更有人報道可達57%。前列腺囊可能是副中腎管退化不全，或尿生殖竇男性化不全的遺跡，開口于前列腺部尿道的后方。

尿道下裂患兒伴發(fā)上尿路畸形的發(fā)生率1%～3%不等，如腎盂輸尿管連接部梗阻、重復畸形等。也有少數病人合并肛門直腸畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并陰莖陰囊轉位，也有合并陰莖扭轉及小陰莖，重復尿道等。

診斷尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變并不困難。應明確尿道下裂可能是否因某些嚴重泌尿生殖系畸形如兩性畸形引起。尤其是比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發(fā)率高。要注意鑒別有無性別異常，對外生殖器表現模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要先進行染色體檢查。

鑒別診斷1.男性假兩性畸形

染色體為46XY，性染色質陰性，性腺為睪丸。但內外生殖器發(fā)育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性，男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時期發(fā)育不全，生殖道機化物質及男性激素的缺乏，結果外陰有不同程度的女性征，如尿道下裂、陰莖發(fā)育差、陰囊分裂、睪丸未降等。

2.女性假兩性畸形

大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生引起。女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂；陰道狹窄。尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通后方與子宮相通，性染色體46XX，性染色質陽性，尿17酮排泄增加。但女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。

3.真性兩性畸形

即有睪丸，又有卵巢，外生殖器可表現不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合并隱睪。性染色質可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY，尿17酮類固醇可正常，性染色體半數以上為46XX，少數為46XX/46XY嵌合體或46XY，剖腹探查可見體內兼有睪丸、卵巢兩種成分的性腺（卵睪）。

治療手術行尿道成形是尿道下裂惟一的治療方法。手術要求達到完全矯正陰莖下彎、尿道正位開口于陰莖頭、能站立排尿，成年后能進行正常性生活的目的。目前報道的手術方法有200多種，但至今尚無一種滿意的被所有醫(yī)師接受的術式。相對來說比較常用的手術方法有尿道口前移陰莖頭成形術（MAGIP），Mathieu或Filp-Flap尿道成形術，加蓋島狀皮瓣尿道成形術、包皮內板橫行島狀皮瓣尿道成形術等。近10年來，歐美比較多的在無陰莖下彎的尿道下裂中應用尿道板縱切卷管尿道成形術（也稱Snodgrass術）。主要特點是手術簡單，尿道外口美觀，并發(fā)癥低，效果很好。

由于尿道下裂患兒多不能正常站立解尿，容易造成其心理負擔，影響心理發(fā)育，現多主張早期手術。手術年齡可提前至6個月。

預防預防措施參照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的預防應從孕前貫穿至產前，如：

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠。