[科普中國(guó)]-大皰性表皮松解癥

大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）分為遺傳性（先天性）和獲得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）兩種。

遺傳性EB依據(jù)發(fā)病部位不同可分為三類：①單純性大皰性表皮松解癥（simplex EB，EBS），水皰在表皮內(nèi)；②交界性大皰性表皮松解癥（junctional EB，JEB），水皰發(fā)生于透明層；③營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（dystrophic EB，DEB），水皰發(fā)生在致密下層。

病因EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關(guān)；JEB與編碼板層素5、ⅩⅦ型膠原（BPAG2）等物質(zhì)的基因突變有關(guān)；DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因（COL7A1）突變有關(guān)。由于編碼表皮和基底膜帶結(jié)構(gòu)蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致不同解剖部位水皰的產(chǎn)生。

EBA患者是一種自身免疫性疾病。病因不明，有研究發(fā)現(xiàn)與體內(nèi)產(chǎn)生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽(yáng)性有關(guān)。

臨床表現(xiàn)各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰，好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴(yán)重者可累及機(jī)體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復(fù)發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。

單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。營(yíng)養(yǎng)不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復(fù)潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，預(yù)后不佳。交界型罕見(jiàn)，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。

EBA多發(fā)生在老年人，皮損好發(fā)生在手指、足、肘膝關(guān)節(jié)側(cè)面，容易受外傷的部位，皮損為無(wú)炎癥反應(yīng)的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見(jiàn)粟丘疹，部分病人伴有毛發(fā)、甲損害，以及黏膜損害。

病理透射電鏡和免疫組化顯示EBS的水皰位于表皮內(nèi)，DEB的水皰位于致密下層，JEB的水皰位于透明層內(nèi)。

EBA組織病理表現(xiàn)為表皮下水皰，皰液內(nèi)浸潤(rùn)細(xì)胞中中性粒細(xì)胞數(shù)目較嗜酸性粒細(xì)胞多。直接免疫熒光示基底膜帶線狀I(lǐng)gG沉積?？梢?jiàn)C3沉積。部分患者血清中可檢出抗基底膜帶(Ⅶ型膠原)抗體。鹽裂皮膚免疫熒光檢查顯示熒光沉積位于真皮側(cè)。透射電鏡顯示水皰發(fā)生在致密板下方。

診斷根據(jù)家族史、臨床特點(diǎn)，結(jié)合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。

鑒別診斷EB應(yīng)與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進(jìn)行鑒別。

治療目前尚無(wú)特效療法。應(yīng)保護(hù)皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無(wú)菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時(shí)應(yīng)加強(qiáng)支持療法。12