[科普中國]-小兒脊柱裂

脊柱裂是妊娠早期，胚胎發(fā)育時，神經(jīng)管閉合過程受到影響而至脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見的先天畸形，脊柱裂是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一，因此，本癥的防治非常重要。

病因在人類胚胎發(fā)育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經(jīng)板，然后兩側(cè)神經(jīng)板增高形成神經(jīng)褶并向中線靠攏，融合形成神經(jīng)管。神經(jīng)管融合最初出現(xiàn)在第22天，位于第3體節(jié)水平，即未來腦干形成區(qū)域，融合是從視原基部位開始，并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發(fā)展。前神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而后神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。

臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓及脊神經(jīng)受累程度有關(guān)。較常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現(xiàn)溫度較低、青紫和水腫，容易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關(guān)節(jié)脫位，下肢常表現(xiàn)馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微。隨著病兒年齡的增大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。

檢查并發(fā)感染時外周血象白細(xì)胞計數(shù)顯著增高；顱內(nèi)感染時,腦脊液白細(xì)胞計數(shù)顯著增高。脊柱X線平片顯示椎板棘突缺如，椎弓根間距增寬，骨質(zhì)缺損部位與軟組織腫物相連接。CT及MRI也可顯示囊內(nèi)容物。

鑒別診斷與下肢癱瘓、腦積水的其他病因相鑒別，根據(jù)臨床特點和輔助檢查容易鑒別診斷。

治療注意保護(hù)囊腫，不使其破裂。表面皮膚不完全者，需注意清潔消毒。沒有神經(jīng)系癥狀或只有輕微癥狀的病兒可切除囊腫。一般應(yīng)等出生6個月以后切除；如囊腫壁極薄容易破裂，可在生后不久手術(shù)。

預(yù)后隱性脊柱裂本身并不妨礙健康。有腦脊膜膨出時囊腫大都不斷地增加，囊壁太薄時容易破裂而繼發(fā)腦膜炎，有時細(xì)菌通過薄壁引起感染。如囊腫內(nèi)無神經(jīng)組織，囊腫切除后可完全治愈，遺留的脊柱裂不產(chǎn)生任何癥狀。有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者愈后不良，切除囊腫后癥狀很難改善，而且往往加重。

預(yù)防神經(jīng)管畸形（包括脊柱裂）一般認(rèn)為是一種多基因遺傳病，雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400μg葉酸能減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用針灸、按摩等康復(fù)對癥治療，但最終效果不滿意。