[科普中國(guó)]-小兒軟組織肉瘤

肉瘤是一組少見的具有不同臨床和病理特征的間葉組織來源的惡性腫瘤，分為兩大類：軟組織肉瘤和骨肉瘤。軟組織肉瘤是指發(fā)生于皮下纖維組織、脂肪、平滑肌、橫紋肌、脈管、間皮、滑膜等組織的間葉組織來源的惡性腫瘤，可生長(zhǎng)在身體的不同部位，成人最常見的原發(fā)部位是四肢、軀干、腹膜后、頭頸部，包含50多種不同的組織學(xué)類型，成人最常見的類型為未分化多形性肉瘤（又稱惡性纖維組織細(xì)胞瘤）、胃腸間質(zhì)瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和惡性外周神經(jīng)鞘瘤等。小兒軟組織肉瘤的發(fā)病類型和部位于成人顯著不同，橫紋肌肉瘤是最常見的軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的50%以上，最常見的發(fā)病部位是頭頸部和泌尿生殖道。

軟組織肉瘤的臨床表現(xiàn)早期主要是局部腫塊或包塊引起的壓迫癥狀，晚期因轉(zhuǎn)移可出現(xiàn)與轉(zhuǎn)移相應(yīng)的局部和全身癥狀，其確診依據(jù)腫瘤切除后的病理檢查。軟組織肉瘤的治療需根據(jù)疾病的組織學(xué)類型、分子遺傳學(xué)特點(diǎn)、分期及預(yù)后因素采取以手術(shù)為主，輔以放療、化療以及分子靶向治療等在內(nèi)的個(gè)體化綜合治療模式，但復(fù)發(fā)率高，預(yù)后差。

病因病因?qū)W因素主要包括遺傳、創(chuàng)傷、環(huán)境（接觸苯、石棉、二氧化釷、二惡英等）和醫(yī)源性因素（X線、電離輻射），但沒有結(jié)論性證據(jù)確定各腫瘤的病因。

臨床表現(xiàn)小兒軟組織肉瘤按發(fā)病率的不同分為：橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤。不同組織類型軟組織肉瘤的臨床表現(xiàn)不同。

1.橫紋肌肉瘤

該肉瘤是小兒最常見的軟組織肉瘤，位于成神經(jīng)細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤之后第三位小兒最常見的實(shí)體瘤，占小兒所有軟組織肉瘤的50%以上。源于能分化為骨骼肌的胚胎間質(zhì)，小兒橫紋肌肉瘤可見于任何有骨骼肌的部位以及沒有骨骼肌的部位（如膀胱、膽道），出現(xiàn)于除了骨骼外的任何部位和任何組織，最常見的部位是頭頸部（35%）和泌尿生殖道（26%），只有20%見于四肢。臨床表現(xiàn)與原發(fā)腫瘤的起源部位、患者的年齡、和有無轉(zhuǎn)移病灶有關(guān)。大多數(shù)癥狀與局部組織結(jié)構(gòu)受壓迫有關(guān)，偶爾會(huì)出現(xiàn)輕度疼痛。

2.非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤

與成人顯著不同，如成人最常見的惡性纖維組織細(xì)胞瘤，小兒很少見；“良”、“惡”性腫瘤并不一定與這些腫瘤潛在的臨床侵襲性相吻合，如纖維樣纖維瘤雖為良性，但易復(fù)發(fā)，多次復(fù)發(fā)，易惡變，又如嬰兒纖維肉瘤為低度惡性，但幾乎無轉(zhuǎn)移傾向；有很多亞型，主要有：

（1）滑膜肉瘤 好發(fā)于膝關(guān)節(jié)及手部周圍，多源于滑膜、肌腱、腱鞘、關(guān)節(jié)囊等部位，向周圍組織浸潤(rùn)壓迫生長(zhǎng)。多數(shù)為無痛性腫塊，少數(shù)可有疼痛的表現(xiàn)。

（2）纖維肉瘤 發(fā)生于青少年的纖維肉瘤，一般比成人預(yù)后好。纖維肉瘤可發(fā)生于任何部位，下肢最多見，約占50%。腫瘤為生長(zhǎng)迅速的無痛性腫塊，可在2～3周內(nèi)增長(zhǎng)1倍，其邊界常不清晰，可產(chǎn)生壓迫癥狀。

（3）脂肪肉瘤 小兒的發(fā)生率較成人低。來自脂肪組織，故在全身各部位生長(zhǎng)，最多發(fā)生于腹膜后，腫瘤生長(zhǎng)隱匿、緩慢，無明顯界限，無特殊臨床表現(xiàn)。

（4）血管肉瘤 幼兒少見。臨床診斷困難，常需磁共振檢查、血管造影等協(xié)助診斷，可發(fā)現(xiàn)血管內(nèi)腫瘤影像。肉眼所見為實(shí)性白色組織。

（5）淋巴肉瘤 是單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)的惡性腫瘤之一，也稱為惡性淋巴瘤。起源于淋巴細(xì)胞，故身體的各部淋巴組織均可發(fā)生，生長(zhǎng)迅速，短期內(nèi)局部出現(xiàn)包塊，最準(zhǔn)確的診斷方法要依靠病理檢查。

（6）平滑肌肉瘤 發(fā)生于任何含有平滑肌的器官或組織，兒童主要發(fā)生部位除胃腸道外尚包括腹膜后、氣管、支氣管和肺內(nèi)的平滑肌。腫瘤可導(dǎo)致腸梗阻、腸套疊。體檢可觸及包塊，患兒可有貧血、腹痛、消化道出血等表現(xiàn)。

（7）惡性纖維組織細(xì)胞瘤 多以無痛性包塊就診。瘤體常較大，界清楚，較硬，多較深在，淺表者易出血和破潰。區(qū)域淋巴結(jié)可腫大。侵犯鄰近骨時(shí)，腫瘤可固定，伴有壓痛。

（8）惡性間皮瘤 發(fā)生于胸膜、腹膜、睪丸鞘膜等含間皮細(xì)胞的部位。多可捫及包塊，腫瘤沿漿膜面廣泛浸潤(rùn)，出現(xiàn)胸腔積液、腹水，可血行轉(zhuǎn)移至肺、腦等部位。

（9）血管肉瘤和淋巴管肉瘤 為脈管肉瘤，罕見。表現(xiàn)為皮膚、軟組織、肝和脾等處包塊。

（10）惡性神經(jīng)鞘瘤 小兒來自神經(jīng)纖維瘤病，為逐漸增大的體表包塊，伴不同程度的疼痛。惡性神經(jīng)鞘瘤是一種侵襲性很強(qiáng)的腫瘤，切除后易局部復(fù)發(fā)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移主要到肺，其次到肝和骨。

（11）血管外皮瘤 多生長(zhǎng)于皮下組織或橫紋肌內(nèi)，多見于下肢，尤其股部和腹股溝、頭面部、縱隔、腹膜后和骨盆內(nèi)也可發(fā)生。為緩慢生長(zhǎng)的無痛性包塊，血管豐富，故局部溫度可略有增高，有時(shí)有微弱搏動(dòng)。

（12）惡性間質(zhì)瘤 可發(fā)生于身體任何部位，以股部和腹膜后最多見。股部腫瘤可阻礙靜脈回流，下肢水腫。腹膜后腫瘤常誤診為腹部腫瘤。全身情況可迅速惡化。

（13）上皮樣肉瘤 腫瘤多發(fā)生于四肢、手、前臂。早期癥狀輕微，為一增長(zhǎng)緩慢、無痛的硬結(jié)節(jié)，破潰后長(zhǎng)期不愈。腫瘤可緩慢地向肢體近端筋膜和肌腱擴(kuò)展并遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

檢查可見局部包塊，局部侵犯和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移出現(xiàn)相應(yīng)體征、癥狀。輔助檢查如X線、MRI、CT、B超等可以判斷腫瘤的界限、與周圍組織的關(guān)系、密度、囊實(shí)性、血供情況等。

診斷臨床表現(xiàn)結(jié)合X線、CT、MRI、超聲等輔助檢查達(dá)到初步診斷，最終需活體組織檢查（針吸活檢、切除活檢），病理確診。

治療根據(jù)疾病的組織學(xué)類型、分子遺傳學(xué)特點(diǎn)、分期及預(yù)后因素采取以手術(shù)為主，輔以放療、化療以及分子靶向治療等個(gè)體化綜合治療模式。

預(yù)后復(fù)發(fā)率高，預(yù)后差。

預(yù)防無確切的預(yù)防措施，主要是避免接觸有害物質(zhì)、提高機(jī)體免疫力。