[科普中國]-脊柱裂

脊柱裂（spinal bifida）又稱椎管閉合不全，一種常見的先天畸形。是胚胎發(fā)育過程中，椎管閉合不全而引起?？蓮妮^小的畸形如棘突缺如或和椎板閉合不全，到嚴(yán)重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。有學(xué)者認(rèn)為與妊娠早期胚胎受到化學(xué)性或物理性的損傷有關(guān)。孕婦的保健（孕婦攝入足量葉酸）對預(yù)防胎兒畸形是很重要的。疾病分類

一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂(spinal bifida apertum)和隱形脊柱裂(spinal bifida occultum)兩種。

隱形脊柱裂較顯性脊柱裂多見，臨床上少有癥狀，一般分為單側(cè)型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。

隱形脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內(nèi)容物的膨出，無需特殊治療。

顯性脊柱裂可根據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。1

發(fā)病原因胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始（相當(dāng)于胸段），再向上下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。2

發(fā)病機(jī)制脊髓脊膜膨出，由原發(fā)的神經(jīng)胚胎形成異?；蚶^發(fā)的發(fā)育正常的脊髓分裂而形成。當(dāng)神經(jīng)管未閉合時(shí)，表層的外胚層與其下的神經(jīng)外胚層不分離，所以間質(zhì)不能移入神經(jīng)管與表層外胚層之間，導(dǎo)致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結(jié)構(gòu)，使之缺乏這些結(jié)構(gòu)。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經(jīng)板，若仔細(xì)檢查，神經(jīng)板正中可見到神經(jīng)溝，并向上變?yōu)橹醒牍堋Ｓ捎谠摷膊辜滋サ鞍咨?，產(chǎn)前容易被診斷。

脊髓脊膜膨出與一些危險(xiǎn)因素有關(guān)。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當(dāng)前的數(shù)據(jù)提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10,000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。近幾年，發(fā)病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養(yǎng)、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。在貧窮和營養(yǎng)差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達(dá)10-15%。許多研究提示該疾病還與季節(jié)、社會經(jīng)濟(jì)地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。目前，推薦所有準(zhǔn)備生育的婦女都應(yīng)當(dāng)適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，因?yàn)樯窠?jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過程中發(fā)生嚴(yán)重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長發(fā)生于妊娠第28天以前。若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結(jié)構(gòu)中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數(shù)情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見于脊髓脊膜膨出。

病理生理和臨床表現(xiàn)顯性脊柱裂多見，90%以上發(fā)生在腰骶部，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現(xiàn)癥狀差異十分懸殊。可歸納為兩個(gè)方面：

局部表現(xiàn)出生后在背部中線有一個(gè)性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細(xì)頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細(xì)血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時(shí)，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗(yàn)可為陽性。

脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)可表現(xiàn)程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。

其他合并癥腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)各種腦畸形，包括腦葉發(fā)育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發(fā)育不全、蛛網(wǎng)膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發(fā)育不良等。腦組織檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞遷移畸形，腦干尤其顯著。

腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)腦積水，腰骶部脊髓畸形合并腦積水發(fā)病率較低。

括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。

遲發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，如肢體痙攣增加、節(jié)段性運(yùn)動(dòng)或感覺功能障礙水平上升、進(jìn)行性神經(jīng)肌肉骨骼畸形或脊柱側(cè)彎加重等。

Chiari II畸形：幾乎完全見于脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發(fā)育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦干下部下降至椎管內(nèi)。在嬰兒中，癥狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、后組顱神經(jīng)癱瘓和生長障礙等。

1）脊膜膨出型：以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達(dá)癖習(xí)，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內(nèi)容物除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗(yàn)陽性，壓之有波動(dòng)感，重壓時(shí)出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼哭時(shí)，此囊性物壓力增加。其皮膚表面色澤多正常；少數(shù)變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。

2）脊髓脊膜膨出型：較前者多見。膨出內(nèi)容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內(nèi)，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗(yàn)多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀（應(yīng)避免加壓性檢查）。多伴有下肢神經(jīng)障礙和括約肌功能障礙。

3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴(yán)重的類型，多伴有下肢或全身其他機(jī)型，死亡率高。

診斷及鑒別診斷顯性脊柱裂由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產(chǎn)士所發(fā)現(xiàn)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，脊柱X線攝片課件棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內(nèi)的脊髓、神經(jīng)，并可見到脊髓空洞癥等畸形。

本病的皮膚改變需與先天皮毛竇鑒別，后者竇道的管壁由皮膚組織構(gòu)成，竇道長短不一，短者呈盲管狀，長者可深達(dá)椎管，可引起感染或并發(fā)腫瘤。

隱性脊柱裂80%以上病例臨床可無任何主訴，也無陽性體征，多在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學(xué)齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓所產(chǎn)生的脊髓栓系綜合征。MRI可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。

某些類型（如浮棘）因腰骶部結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，容易出現(xiàn)腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經(jīng)放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時(shí)最為突出。確診需依據(jù)正為X線平片或CT檢查。

急救措施患者很少需要急診手術(shù)?？稍诔錾?8-72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行，修補(bǔ)手術(shù)，延遲管壁神經(jīng)管將增加暴露的脊髓神經(jīng)的損傷，從而使運(yùn)動(dòng)功能下降。未治療的患者功能將逐漸惡化，接近40%患者出現(xiàn)腦室炎。

疾病治療顯性脊柱裂顯性脊柱裂，均需手術(shù)治療，手術(shù)時(shí)機(jī)在出生后1-3個(gè)月。單純脊膜膨出，或神經(jīng)癥狀輕微的其他類型，應(yīng)盡早手術(shù)。如因全身情況等原因推遲手術(shù)，應(yīng)對局部加以保護(hù)，尤其是脊髓外露者，防止感染。

手術(shù)原則是，分裂松解四周的粘連，將后突的脊髓或神經(jīng)根回納入椎管，切除多余硬膜囊，嚴(yán)密縫合脊膜開口，并將裂孔兩旁的筋膜翻轉(zhuǎn)重疊覆蓋加以修補(bǔ)，修補(bǔ)椎板缺損處（植骨等）。對有脊髓栓系綜合征的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。

隱性脊柱裂隱性脊柱裂一般病例無需治療，但應(yīng)該進(jìn)行醫(yī)學(xué)知識普及教育，以消除患者的緊張情緒和不良心理狀態(tài)。癥狀輕微者，應(yīng)強(qiáng)調(diào)腰?。ɑ蚋辜。╁憻?，以增強(qiáng)腰部的內(nèi)在平衡。

疾病預(yù)后顯性脊柱裂，如腦脊膜膨出囊內(nèi)有神經(jīng)根及脊髓受壓，可有運(yùn)動(dòng)和感覺方面障礙，預(yù)后欠佳。而隱形脊柱裂，一般預(yù)后較好。

疾病預(yù)防造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。有學(xué)者認(rèn)為與妊娠早期胚胎受到化學(xué)性或物理性的損傷有關(guān)。孕婦的保健（孕婦攝入足量葉酸）對預(yù)防胎兒畸形是很重要的。

疾病護(hù)理隱性脊柱裂無癥狀者無需治療。

顯性脊柱裂的自然發(fā)展是絕大部分破裂引起腦膜炎導(dǎo)致患者殘亡。90%以上在1周歲以內(nèi)死亡。因此切除囊腫、修補(bǔ)裂孔為主要手術(shù)。術(shù)后常并發(fā)腦膜炎，而出現(xiàn)高熱、休克、嘔吐、前囪凸出。如傷口感染也十分嚴(yán)重。故手術(shù)前后護(hù)理非常重要。

呼吸道的管理觀察自主呼吸與呼吸機(jī)是否同步，當(dāng)自主呼吸與機(jī)械通氣不同步，人機(jī)對抗嚴(yán)重，則應(yīng)查明原因是否痰堵塞，通氣量是否不足，面罩是否漏氣。當(dāng)有痰液堵塞時(shí)，應(yīng)及時(shí)給予吸痰，吸痰時(shí)應(yīng)選擇合適的吸痰管，插入深度要適宜，動(dòng)作要輕柔，每次吸痰時(shí)間應(yīng)小于15秒，以免造成呼吸道黏膜損傷。

生命體征觀察注意患兒意識，心率、呼吸、血壓、血氧飽和度，皮膚的顏色及末梢循環(huán)情況。加強(qiáng)巡視每30分鐘一次及時(shí)準(zhǔn)確地觀察以上病情變化，在自主觀察的同時(shí)還應(yīng)注意多傾聽患兒陪伴家屬的反應(yīng)，如有微小的變化都應(yīng)引起警惕并及時(shí)查明原因。

腦脊液的觀察和護(hù)理嚴(yán)密觀察硬脊膜外引流液的顏色、性質(zhì)及量，術(shù)后24小時(shí)常規(guī)拔除硬膜引流管，拔除引流管后應(yīng)嚴(yán)密觀察傷口敷料，注意保持傷口敷料干燥，如傷口處出現(xiàn)滲液、滲血，應(yīng)及時(shí)通知醫(yī)生。當(dāng)出現(xiàn)腦脊液時(shí)應(yīng)加壓包扎，患兒取俯臥位制動(dòng)。為防止傷口感染應(yīng)及時(shí)更換敷料，滲出嚴(yán)重者應(yīng)行二次手術(shù)修補(bǔ)硬膜。

肺部感染的觀察與護(hù)理患兒手術(shù)均采用氣管插管全麻進(jìn)行。由于侵襲性操作?？墒购粑鲤つすδ芙档?，且易損傷呼吸道黏膜而增加感染機(jī)會。因患兒免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善，抵抗力低，術(shù)后易發(fā)生肺部感染，應(yīng)密切觀察患兒體溫的變化，指導(dǎo)患兒有效的咳嗽、排痰，并給予霧化吸入2次/天，按時(shí)按量輸入抗生素。

加強(qiáng)皮膚護(hù)理患兒皮膚角質(zhì)層較薄，易擦傷導(dǎo)致皮膚細(xì)菌感染；另一方面，由于患兒皮膚的屏障功能脆弱，且皮膚中含水量較多，pH值較高，利于病原菌的生長，因此應(yīng)加強(qiáng)患兒皮膚護(hù)理，勤翻身每l～2小時(shí)一次，翻身時(shí)動(dòng)作應(yīng)輕柔，避免拖拉等，注意保持床單位的干凈整潔，無褶皺、對骨突出的部位每次翻身后給予按摩，在翻身時(shí)要注意軸線翻身，避免軀體過度扭曲。3