[科普中國(guó)]-易位

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位和相互易位。1

定義染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。1

主要分類一種是非相互易位，一條染色體斷裂后，其斷片易位到另一條染色體上，如果連接與其末端，稱為末端易位；如果染色體斷片插人到另--條染色體臂的中間去，則稱為插人易位。另一種稱相互易位，即發(fā)生易位的兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換。2

相互易位兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無(wú)著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結(jié)構(gòu)畸變，在各號(hào)染色體間都可發(fā)生，新生兒的發(fā)生頻率約1－2/1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時(shí)稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。2

羅氏易位羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長(zhǎng)臂構(gòu)成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成，由兩個(gè)短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲?；蛞驇缀跞僧惾旧|(zhì)組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。羅氏易位本身不會(huì)引起明顯的表型，但后代常常會(huì)引起流產(chǎn)或產(chǎn)生三體型綜合征。2

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

江松敏 - 副教授 - 復(fù)旦大學(xué)