關愛“玻璃人”，了解血友病

這是 達醫(yī)曉護 的第 4137 篇文章

小張得了一種血液疾病，自從得了這個病，身邊親人勸他少出門，日常更是呵護備至，從來沒有體會過和小伙伴追逐打鬧的快樂，他覺得自己仿佛就是一塊玻璃，隨時隨地就會破裂。那是因為他患上了血友病，這種疾病一個小傷口就會流血不止……所以大家稱血友病患者為“玻璃人”，如果不能及時治療，可能會導致殘疾甚至失去生命。

一、什么是血友病

血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，常表現為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。根據缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致，臨床上血友病A最常見，占比約80％～85%。血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關，該病好發(fā)于男性，女性較為罕見，目前可通過致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳。

二、血友病的臨床表現

血友病是先天性的缺乏凝血因子，很多情況下會表現為無任何誘因、自發(fā)性的出血，如牙齦、關節(jié)、肌肉等出血。關節(jié)出血是血友病最常見、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因。最容易出血的關節(jié)是身體的負重關節(jié)：膝關節(jié)、踝關節(jié)、肘關節(jié)。

三、那得了血友病就真的不能運動了嗎

血友病的患者往往因為害怕運動出血而不敢運動，這樣其實是錯誤的觀念。血友病患者在日常生活中當然是可以運動的，如日常的跑步、跳繩、散步、游泳、太極都是可以的，但是大家在運動的過程中一定要避免劇烈，小心受傷。適當的運動可以增加肌肉的力量，保護并穩(wěn)定關節(jié)，促進關節(jié)功能的恢復，使身體更加健康，同時又能與他人同享歡樂，提升生活質量。嚴重血友病患者不建議進行劇烈運動，具體可以進行哪種類型的運動，最好聽從專業(yè)醫(yī)生的意見。

四、血友病相關知識

1、兒童自幼反復關節(jié)腫痛是血友病的常見表現，需要高度重視。

2、高風險人群應在孕前、產前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務。

3、有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。

4、凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。

5、預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關重要。

6、血友病患者發(fā)生急性出血時，應及早就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體為：“Rest”（制動）受傷后立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重復損傷和加重損傷；“Ice”（冷敷）受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。為了便于記憶，RICE原則常被簡化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養(yǎng)、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。

7、血友病患者應做好預防接種和日常保健，保持均衡營養(yǎng)，適當參加運動。

8、血友病患者應盡量避免肌肉注射和外傷、手術，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。

西安交通大學第二附屬醫(yī)院急診科

撰寫：鄭昕 護師

指導：裴紅紅 主任醫(yī)師