研究表明源自喜馬拉雅捻角山羊的基因漸滲促進(jìn)了西藏山羊?qū)η嗖馗咴瓏?yán)酷自然環(huán)境的快速適應(yīng)

基因漸滲是自然界較為常見(jiàn)的一種跨動(dòng)植物種間基因交流的現(xiàn)象，特指兩物種或種群的雜交后代通過(guò)與親本的反復(fù)回交，能把一個(gè)親本的某些性狀轉(zhuǎn)移或嫁接到另一親本，具體涉及到某一物種或種群的部分基因向另一物種或種群基因組中的轉(zhuǎn)移和整合?；驖u滲能夠打破物種或群體間原有的生殖隔離，從而產(chǎn)生并維持群體內(nèi)的遺傳多樣性，促進(jìn)其快速適應(yīng)化進(jìn)化，進(jìn)而形成新的種群乃至物種，促進(jìn)物種的傳播，在生物進(jìn)化過(guò)程中發(fā)揮著重要的作用?；驖u滲有別于物種或種群間常見(jiàn)的雙向基因交流，全基因組數(shù)據(jù)在精確鑒別和評(píng)價(jià)這兩種遺傳模式中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。

近日，中國(guó)生物多樣性保護(hù)與綠色發(fā)展基金會(huì)（簡(jiǎn)稱(chēng)中國(guó)綠發(fā)會(huì)、綠會(huì)）國(guó)際部遺傳資源顧問(wèn) —— 韓建林教授與綠會(huì)同仁們分享了他們于11月16日在《Molecular Biology and Evolution》 雜志在線發(fā)表題為“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究論文，該研究發(fā)現(xiàn)了西藏山羊基因組中一個(gè)受選擇的關(guān)鍵基因PAPSS2。系統(tǒng)的比較基因組分析表明，西藏山羊通過(guò)與捻角山羊的種間雜交和基因漸滲，繼承了捻角山羊PAPSS2基因的特異突變，從而促進(jìn)了西藏山羊?qū)η嗖馗咴瓏?yán)酷自然環(huán)境的快速適應(yīng)。韓建林教授是國(guó)際家畜研究所（CGIAR-ILRI）動(dòng)物遺傳資源份子評(píng)價(jià)首席科學(xué)家、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院（CAAS）-國(guó)際家畜研究所（ILRI）禽畜及牧草遺傳資源聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)家、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院一級(jí)崗位杰出人才，國(guó)際牦牛研究信息中心秘書(shū)長(zhǎng)，多年從事地方畜禽遺傳資源的分子評(píng)價(jià)、特異性狀及抗病育種的遺傳學(xué)及基因組學(xué)研究?，F(xiàn)將這篇重磅級(jí)研究成果于綠會(huì)平臺(tái)分享發(fā)布如下。

**青藏高原被譽(yù)為“地球第三極”，其寒冷、低氧、低壓和強(qiáng)紫外線的極端環(huán)境造就了獨(dú)特的生物多樣性。**伴隨著人類(lèi)遷徙與生產(chǎn)活動(dòng)，一批家養(yǎng)動(dòng)物也逐漸適應(yīng)了青藏高原惡劣的生態(tài)條件，成為藏區(qū)居民不可或缺的生產(chǎn)和生活資料。解析高原家畜對(duì)極端環(huán)境適應(yīng)的遺傳機(jī)制，不僅能夠揭示高原環(huán)境與遺傳多樣性的互作機(jī)制，還有助于青藏高原家養(yǎng)動(dòng)物遺傳資源的挖掘與保護(hù)利用，為高原家畜的遺傳改良提供理論依據(jù)和技術(shù)支撐。

家養(yǎng)山羊是最早被馴化的家畜之一。大約11000年前，山羊在新月沃地被成功馴化，并伴隨著人類(lèi)遷徙擴(kuò)散到了世界的各個(gè)角落。研究表明，山羊大約3000-5000年前才遷徙至青藏高原，然而山羊如何在短期內(nèi)快速適應(yīng)青藏高原嚴(yán)酷惡劣的自然環(huán)境仍然是未解之謎。

捻角山羊（圖源自Wikipedia: Rufus46 ）

2022年11月16日，西北農(nóng)林科技大學(xué)王小龍教授和姜雨教授及中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院-國(guó)際家畜研究所畜禽牧草遺傳資源聯(lián)合室韓建林教授等多家單位合作，在Molecular Biology and Evolution 雜志在線發(fā)表題為“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究論文，該研究發(fā)現(xiàn)了西藏山羊基因組中一個(gè)新的受選擇基因PAPSS2，通過(guò)系統(tǒng)的比較基因組分析，表明該基因源自山羊在高原地區(qū)的一種近緣物種的基因漸滲，這一特殊的基因漸滲事件幫助西藏山羊快速地適應(yīng)了青藏高原的嚴(yán)酷生態(tài)環(huán)境。

基因滲入分析及示意圖（源自Molecular Biology and Evolution ）

基因交流是家養(yǎng)動(dòng)物適應(yīng)性進(jìn)化的一個(gè)重要機(jī)制。在這項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)全球不同海拔分布的661個(gè)家山羊、野生山羊和古代山羊基因組及104 個(gè)轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，并利用PacBio HiFi數(shù)據(jù)組裝了一個(gè)染色體水平的藏山羊參考基因組。在定位到關(guān)鍵的受選擇基因PAPSS2后，使用CRISPR/Cas9方法在細(xì)胞中進(jìn)一步驗(yàn)證了PAPSS2基因的功能。研究團(tuán)隊(duì)利用目前最大規(guī)模的山羊基因組數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)PAPSS2基因不僅是山羊高海拔適應(yīng)的最顯著基因，也是基因漸滲分析中的最顯著基因。

分析表明，**西藏山羊PAPSS2基因的單倍型來(lái)源于捻角山羊（Markhor）的種間雜交遺傳漸滲，且該漸滲僅存在于高海拔山羊基因組中。**捻角山羊（Markhor）分布于喜馬拉雅山脈及其周邊的高海拔地區(qū)，是巴基斯坦的“國(guó)寶”，Markhor一詞源自起源于經(jīng)典波斯語(yǔ)的巴基斯坦國(guó)語(yǔ) - 烏爾都語(yǔ)。該研究在基因組水平對(duì)西藏山羊遺傳資源進(jìn)行了系統(tǒng)評(píng)估，揭示了西藏山羊高原適應(yīng)的遺傳機(jī)制，進(jìn)一步支持野生近緣種間的基因漸滲對(duì)家畜快速適應(yīng)極端環(huán)境具有重要作用，對(duì)高原家畜遺傳資源的挖掘、保護(hù)和利用及遺傳改良均有十分重要的指導(dǎo)意義。

西藏農(nóng)牧科學(xué)院、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、新疆農(nóng)墾科學(xué)院、瑞士蘇黎世聯(lián)邦理工學(xué)院、加州大學(xué)圣塔克魯茲分校、蒙古國(guó)生命科學(xué)大學(xué)、北京動(dòng)物園等機(jī)構(gòu)參與了該工作。該研究得到了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、西藏重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金、CAAS-ILRI基金等項(xiàng)目及西北農(nóng)林科技大學(xué)高性能計(jì)算平臺(tái)的支持。

參考文獻(xiàn)：https://doi.org/10.1093/molbev/msac253

編譯：Linda, Han

審核：綠茵

編輯：Tommy