協(xié)和醫(yī)生說(shuō)｜單基因遺傳病攜帶者篩查，您了解多少？

每一對(duì)育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，可是您知道嗎，中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。按照每年1600萬(wàn)的新生兒計(jì)算，每年將新增90萬(wàn)的新生缺陷兒。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來(lái)自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶者夫妻往往沒(méi)有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無(wú)法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。那么備孕、懷孕中的寶爸寶媽如何及時(shí)排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)呢？別著急，北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心醫(yī)生來(lái)為您排憂解難——

作者：郝娜

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心主管技師

審核專家：蔣宇林

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任醫(yī)師

什么是單基因遺傳病？

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。單基因病在人群中綜合發(fā)病率達(dá)百分之一，其中單基因隱性遺傳病的遺傳模式圖如下：

當(dāng)人體攜帶某個(gè)單基因隱性遺傳病的一個(gè)突變基因時(shí)，我們稱其為攜帶者。攜帶者本身不會(huì)發(fā)病，但有50%的幾率會(huì)將該突變基因遺傳給孩子。當(dāng)夫婦二人都是同一個(gè)單基因隱性遺傳病的攜帶者，且胎兒同時(shí)遺傳了夫婦各自有缺陷的基因時(shí)，將來(lái)就會(huì)發(fā)病，成為患者。這樣的夫婦每次妊娠生育該遺傳病患兒的概率均為25%，生育無(wú)癥狀攜帶者的概率為50%。另外，當(dāng)女方為X連鎖隱性遺傳病的致病基因攜帶者時(shí)，每次妊娠生育的男孩中有50%概率為患兒，生育的女孩中有50%為攜帶者。

常見(jiàn)的單基因遺傳病有哪些危害？

單基因遺傳病對(duì)患者的生命健康造成了極大威脅。大多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、嚴(yán)重致畸或致殘，且缺乏有針對(duì)性的治療手段及治療藥物（僅5%左右），治療費(fèi)用昂貴，通常只能采取對(duì)癥治療或康復(fù)治療。生育一個(gè)有嚴(yán)重單基因遺傳病的患兒給家庭和社會(huì)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)和創(chuàng)傷是巨大的。因此對(duì)于準(zhǔn)爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳病進(jìn)行有效的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和診斷識(shí)別意義重大。

如何評(píng)估單基因遺傳病生育風(fēng)險(xiǎn)？

別擔(dān)心，準(zhǔn)爸爸媽媽們可以在備孕期或孕早期通過(guò)抽血化驗(yàn)的方式進(jìn)行攜帶者篩查，針對(duì)高發(fā)的單基因遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，排查是否存在致病性基因突變。如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)夫婦同時(shí)是某一個(gè)單基因遺傳病的攜帶者時(shí)，就需要結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測(cè)或診斷、輔助生殖技術(shù)等，來(lái)有效預(yù)防胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的單基因遺傳病，這對(duì)于降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。

哪些人應(yīng)該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查

有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進(jìn)行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)干預(yù)，可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。國(guó)際權(quán)威組織曾指出，每一對(duì)育齡期夫婦都有必要開(kāi)展遺傳病生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，目前歐美多個(gè)國(guó)家已經(jīng)建議將遺傳病攜帶者篩查納入備孕期或孕早期的常規(guī)檢測(cè)中。

溫馨提示：高度懷疑為單基因遺傳病的患者、有遺傳性疾病家族史或生育過(guò)遺傳性疾病孩子的夫婦，需要先針對(duì)自身疾病或家族史的病因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和排查，之后再由醫(yī)生建議是否適合進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。

單基因遺傳病攜帶者

篩查的最佳時(shí)期

開(kāi)展單基因遺傳病攜帶者篩查的最佳時(shí)期是備孕期，在這個(gè)時(shí)期，準(zhǔn)爸爸媽媽們時(shí)間較為充裕，因此針對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行斟酌和決策也相對(duì)從容，備選的解決方案也比較多。如果錯(cuò)過(guò)了備孕期也不要擔(dān)心，在孕早期進(jìn)行篩查也是可以的，但在這個(gè)時(shí)期檢測(cè)，時(shí)間比較緊張，因此建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行抽血檢測(cè)。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡(jiǎn)便、快捷，準(zhǔn)爸爸媽媽們首先在門診經(jīng)過(guò)專業(yè)咨詢，并簽署相關(guān)知情同意書后，夫婦雙方進(jìn)行抽血（3~5毫升外周血）化驗(yàn)，一般3~4周可出結(jié)果。

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內(nèi)容來(lái)自：郝娜 協(xié)和醫(yī)生說(shuō)