【健康大講堂】帶您了解脊柱裂

什么是脊柱裂？

脊柱裂（spinal bifida）又稱椎管閉合不全，是最常見的先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷。神經(jīng)管發(fā)育異常是胚胎發(fā)育早期因神經(jīng)閉合失敗導致的嚴重先天性缺陷，包括無腦、脊柱裂和腦膨出等，脊柱裂是神經(jīng)管缺陷的最常見表型。脊柱裂發(fā)生在腰骶部者占脊柱裂的80.9%，腰骶部脊柱裂的并發(fā)癥除大小便障礙外，最常見的就是踝足部的畸形。所以脊柱裂不是單一疾病，它包括了一組疾病，其臨床表現(xiàn)形式多種多樣。病情可以輕微到終身無任何癥狀，也可以嚴重到出生即面臨死亡威脅；既可以是單純的骶骨隱裂，也可以是多種類型合并存在且伴隨泌尿生殖道或肛門缺陷、心臟畸形、腎臟畸形等嚴重合并癥。

為什么會出現(xiàn)脊柱裂？

造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。可能與遺傳因素和外界環(huán)境有關。

遺傳因素：有出生缺陷史或家族畸形史者危險性增高。

環(huán)境因素：懷孕期感染巨細胞病毒、單純皰疹病毒、風疹病毒、弓形蟲等；某些藥物如抗癲癇藥物、抗精神病藥等；胚胎發(fā)育期接受大劑量X射線和鐳照射時；妊娠期間營養(yǎng)不良造成葉酸、維生素A、蛋白質(zhì)、肌醇等營養(yǎng)缺乏；孕婦肥胖合并糖尿病、高血壓，煙草、酒精、嚴重精神刺激也是危險因素。

脊柱裂的發(fā)病率怎么樣？

脊柱裂在人群中的患病率差異很大，存在明顯的地域差異，全世界活產(chǎn)兒脊柱裂發(fā)病率位0.047%。服用葉酸情況、地區(qū)、種族和民族不同，脊柱裂發(fā)病率不同。美國和許多歐洲國家神經(jīng)管畸形患病率為0.05%～0.08%；我國以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)顯示，圍產(chǎn)期（孕28周至產(chǎn)后7天）的神經(jīng)管畸形發(fā)生率2015年為2.18／萬，2018年降為1.45/萬。一項研究顯示強制性服用葉酸地區(qū)的活產(chǎn)兒脊柱裂發(fā)病率為33.86/10萬，而自愿服用葉酸地區(qū)發(fā)病率高達48.35/10萬。

我國神經(jīng)管畸形發(fā)病率為0.3%，尚無準確的脊柱裂流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)。根據(jù)局部流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)，我國脊柱裂發(fā)病率可能遠高于歐美國家，估計新生兒發(fā)病率為1/1000，累計脊柱裂患者超過400萬人，北方高于南方，農(nóng)村高于城市，女性高于男性（女：男為1.5:1）。

脊柱裂有什么表現(xiàn)和危害？

癥狀可能隨著患兒年齡增大和身高增高越來越明顯?？赡軙霈F(xiàn)以下癥狀：

1.異常皮征：出生時腰骶局部皮膚隆起、凹陷、多毛、皮膚毛細血管瘤、色素沉著等，是最容易發(fā)現(xiàn)的臨床表現(xiàn)。

2.二便功能障礙：神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸，便秘、遺尿、排便／排尿困難、尿頻尿急、尿不盡、失禁等。一般在出現(xiàn)二便功能異常一段時間后，有主訴能力者可表達腰痛或腰腿痛。

3.下肢癥狀：下肢麻木無力，足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形事馬蹄內(nèi)翻足。

4.伴隨畸形：脊柱側彎、先天性髖關節(jié)脫位、腦積水性頭顱增大、下肢畸形馬蹄內(nèi)翻足等。

5.其他癥狀：肛周皮膚感覺障礙、男性陽痿、下肢怕冷、少汗。

6.并發(fā)癥：后期出現(xiàn)受力部位（足底、臀部）皮膚壓瘡及潰瘍，骨髓炎等。

脊柱裂如何治療？

脊柱裂、脊髓栓系等神經(jīng)管發(fā)育異常及其并發(fā)癥的治療涉及神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、康復科、消化科等多學科合作診治。

對于開放性脊柱裂，應立即手術閉合。對閉合性脊柱裂，原則上越早行脊髓栓系松解術越好。對于伴有并發(fā)癥的患兒，原則上應該先治本（脊髓栓系松解手術）、后治標（泌尿外科、矯形外科手術，康復治療）。

如何預防脊柱裂？

孕前3個月至孕后3個月在醫(yī)師指導下補充葉酸制劑，避免可能的危險因素，防止濫用藥物；合理飲食，食物品種多樣化，多吃綠葉蔬菜和肉、魚、蝦、新鮮水果，適當控制體重；適當體育鍛煉，提高機體抵抗力，減少病毒感染；避免接觸貓、狗及食用未熟肉類，預防弓形蟲感染；避免熱暴露，孕早期避免接觸射線、農(nóng)藥或殺蟲劑、有機溶劑、電離輻射等；孕婦保持良好心情，避免不良精神刺激；加強圍生期保健，定期產(chǎn)前檢查，妊娠早期篩選胎兒異常。

個人簡介：

何艷，碩士，中國康復研究中心兒童物理療法（PT1）科主管治療師，從事康復治療工作十多年，擅長腦癱、發(fā)育遲緩、腦外傷、脊髓損傷等兒童疾患的運動療法。承擔首都醫(yī)科大學康復治療學專業(yè)本科生的教學工作、山東中醫(yī)藥大學康復治療學專業(yè)本科生的實習帶教工作及康復醫(yī)師和康復治療師規(guī)范化培訓的帶教工作。中國醫(yī)藥教育協(xié)會科普健康教育工作委員會委員，中國康復醫(yī)學會物理治療專業(yè)委員會會員，北京康復醫(yī)學會康復工程專業(yè)委員會委員。