超雄就是“暴力惡魔”，超雌就是“笨蛋美人”嗎？

審核專家：毛新梅 北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院兒科主任醫(yī)師

近期，隨著一些影視作品的熱播，影片中展現(xiàn)的患有超雄綜合征的孩子常常表現(xiàn)出暴力傾向、精神異常等問題，這讓很多人第一次關(guān)注到XYY型群體，并引發(fā)大家尤其是孕婦對(duì)懷有XYY型胎兒的焦慮和倫理思考。

電影《涉過憤怒的?！分?，李苗苗就屬于超雄綜合征來源丨電影劇照

超雄綜合征屬于染色體異常的遺傳病，患者常表現(xiàn)出沖動(dòng)易怒，具有很強(qiáng)的攻擊性、暴力性等問題。除此之外，引發(fā)熱議的遺傳病還有超雌綜合征，患者都伴隨有智力低下、發(fā)育缺陷等問題。

那么超雄綜合征和超雌綜合征的形成原因是什么呢？這兩種癥狀在臨床上會(huì)有哪些表現(xiàn)呢？傳言中的那些特質(zhì)都是真的嗎？

為什么會(huì)出現(xiàn)超雄綜合征和超雌綜合征

其實(shí)這是一種染色體行為異常導(dǎo)致的。正常人有23對(duì)（46條）染色體，包括22對(duì)（44條）常染色體和1對(duì)（2條）性染色體（XX/XY），染色體組成分別為44+XX（女）或44+XY（男）。人體內(nèi)的精原細(xì)胞或者卵原細(xì)胞通過減數(shù)分裂發(fā)育形成成熟的精子或卵細(xì)胞，在減數(shù)分裂過程中，性染色體的異常移動(dòng)會(huì)導(dǎo)致分裂產(chǎn)生的細(xì)胞染色體組成異常，形成44+XYY型的超雄綜合征患者和44+XXX型的超雌綜合征患者，正常的減數(shù)分裂過程如下。

精原細(xì)胞減數(shù)分裂過程 來源丨iknow-pic.cdn.bcebos.com

卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過程 來源丨file.zhuangpeitu.com

在細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂的過程中，染色體在細(xì)胞兩側(cè)紡錘體的牽引下，隨機(jī)移向細(xì)胞兩極，當(dāng)該隨機(jī)過程出現(xiàn)異常的時(shí)候，就會(huì)導(dǎo)致染色體不能正常移向細(xì)胞兩側(cè)，也就會(huì)出現(xiàn)本該各自移向不同側(cè)的兩條性染色體，卻移向了細(xì)胞同一極的情況。

超雄綜合征的形成就是因?yàn)樾匀旧w組成為XY的精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂變成精細(xì)胞的過程中，復(fù)制之后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向了細(xì)胞同一側(cè)，本該正常形成兩個(gè)含有Y染色體的精細(xì)胞，卻因染色體的異常而造成一個(gè)含有YY而另一個(gè)沒有性染色體。當(dāng)精細(xì)胞發(fā)育成為成熟的精子，并與正常進(jìn)行減數(shù)分裂形成的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，就會(huì)產(chǎn)生性染色體組成為XYY的超雄個(gè)體。

染色體異常移動(dòng)的情況也可能發(fā)生在卵原細(xì)胞中，超雌綜合征的形成就是因?yàn)樾匀旧w組成為XX的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞的過程中，復(fù)制之后產(chǎn)生的兩條X染色體移向了細(xì)胞同一側(cè)，本該正常形成兩個(gè)含有X染色體的卵細(xì)胞，卻因染色體的異常而形成了一個(gè)含有XX的卵細(xì)胞和一個(gè)沒有性染色體的卵細(xì)胞，當(dāng)卵細(xì)胞發(fā)育成熟，并與正常進(jìn)行減數(shù)分裂形成的含有X染色體的精子結(jié)合后，就會(huì)產(chǎn)生性染色體組成為XXX的超雌個(gè)體。

所以超雄綜合征和超雌綜合征都是由患者父母其中一方的性染色體異常移動(dòng)形成的，減數(shù)分裂中染色體的移動(dòng)是一個(gè)隨機(jī)過程，與基因的好壞無關(guān)，所以從生物學(xué)的角度來講，并沒有生來就是“惡魔”或者“笨蛋美人”的基因決定論。

這兩種綜合征能夠正常生活嗎？

在減數(shù)分裂過程中，染色體異常移動(dòng)的情況出現(xiàn)的概率很小，社會(huì)人群中超雄綜合征患者的比例為千分之一，醫(yī)學(xué)研究表明這些患者多數(shù)具有生育能力，少數(shù)性發(fā)育不全，會(huì)有精子生成障礙。

XYY的這種遺傳異常曾被遺傳學(xué)家們廣泛研究，在各種新聞媒體的報(bào)道中，XYY型染色體的攜帶者也曾被認(rèn)為具有身材高大、性格暴躁等特征，且存在暴力傾向。但在2015年，有兩位學(xué)者在權(quán)威期刊上發(fā)論文指出，過去的幾十年里與XYY型有關(guān)的全部研究中，能夠被確認(rèn)的與XYY基因型明確相關(guān)的特征只有超過常人的身高，據(jù)推測(cè)這可能是Y相關(guān)基因過度表達(dá)的結(jié)果，Y染色體比正常人多了一條，體內(nèi)Y染色體上的基因也就比正常人多了一倍，相關(guān)基因就有可能過度表達(dá)，使患者出現(xiàn)身材高大等特點(diǎn)。也就是說性情暴虐且存在暴力傾向等性格特征與XYY基因型并沒有直接的相關(guān)性，現(xiàn)存的研究中沒有證據(jù)能夠直接證明XYY基因型攜帶者一定會(huì)有暴力傾向或者性格暴虐的特征。

超雄綜合征患者的染色體表現(xiàn) 來源丨bkimg.cdn.bcebos.com

然而，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)教科書上，已經(jīng)將認(rèn)為這種遺傳異常會(huì)帶有暴虐及犯罪傾向的觀點(diǎn)視為錯(cuò)誤。每個(gè)人的性格成因受家庭環(huán)境、所受教育及生活環(huán)境等多重因素的影響，生物學(xué)中基因的選擇性表達(dá)也是遺傳基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，所以簡(jiǎn)單粗暴地將超雄綜合征患者與暴虐犯罪聯(lián)系在一起，認(rèn)為染色體型別就能決定性格的說法欠妥。

患有超雌綜合征的患者臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)精神障礙、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等，還會(huì)有神經(jīng)精神障礙等，增加其認(rèn)知缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。雖然有人將超雌患者稱為“笨蛋美人”，但其實(shí)超雌女孩與正常女孩一般沒有明顯的外貌差異，除非父母長(zhǎng)得都很好看，否則不會(huì)出現(xiàn)超雌女孩長(zhǎng)得極其好看的情況，相反，部分患者可能會(huì)表現(xiàn)出認(rèn)知水平缺陷，以及可能會(huì)有眼距寬、頭小等性狀表現(xiàn)。

總體來說，超雄綜合征和超雌綜合征患者除了可能會(huì)有生育障礙、認(rèn)知障礙以及精神問題之外，大多數(shù)還是能夠正常生活的。

如何預(yù)防或治療？

孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)的時(shí)候，可以通過羊水穿刺等檢測(cè)技術(shù)，對(duì)胎兒的染色體核型進(jìn)行檢查，如果檢測(cè)出是超雄或者超雌綜合征患者，醫(yī)生需要結(jié)合遺傳學(xué)、心理學(xué)、臨床表現(xiàn)等多學(xué)科知識(shí)對(duì)父母進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

建議妊娠夫婦綜合考慮產(chǎn)婦年齡和胎齡、自身年齡及有無不孕史、家庭經(jīng)濟(jì)及社會(huì)各方面支持力度以及自身對(duì)胎兒有可能發(fā)生殘疾的接受度，來決定是否繼續(xù)妊娠。如果孕婦及其家屬選擇繼續(xù)妊娠，則需要對(duì)超雌綜合征或超雄綜合征胎兒進(jìn)行密切監(jiān)測(cè)，等孩子出生后，父母需要配合醫(yī)生對(duì)孩子生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)行監(jiān)測(cè)，有問題盡早進(jìn)行必要的康復(fù)訓(xùn)練和干預(yù)治療。

超雄患者長(zhǎng)大后如果檢測(cè)出不育癥狀，可以通過輔助生殖技術(shù)使其配偶懷孕，但為子代安全性考慮，建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)子代進(jìn)行染色體核型檢查，以確保后代染色體類型正常；超雌患者可能會(huì)出現(xiàn)不同程度的閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，生殖系統(tǒng)發(fā)育正常的女性可以生育，生殖系統(tǒng)發(fā)育異常的患者則不能生育。

來源丨pixabay

綜合來講，超雄綜合征和超雌綜合征作為染色體異常遺傳病的其中兩種，與其他染色體遺傳病如特納氏綜合征（44+X）、克氏綜合征（44+XXY）等類似，都是由于染色體異常移動(dòng)形成的?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)生育障礙、認(rèn)知能力缺陷以及可能更容易患精神疾病等，但通過現(xiàn)代的醫(yī)療手段也能夠進(jìn)行正常生活。

患者的性格形成是由成長(zhǎng)環(huán)境、個(gè)人經(jīng)歷等多方面因素共同決定的，個(gè)體的臨床表現(xiàn)也是由基因的選擇性表達(dá)和環(huán)境共同作用產(chǎn)生的，并不是僅由基因型來決定好壞的。