超罕見！全球首例！廈門發(fā)現(xiàn)1例超罕見Ael亞型血型

超罕見！全球首例！

廈門一男子去醫(yī)院體檢

竟然發(fā)現(xiàn)了一個驚天“大秘密”……

這到底是怎么回事呢？

近日，復旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發(fā)表在國際輸血醫(yī)學期刊上，并在國際輸血協(xié)會（ISBT）上以“復旦大學附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。

全球首例 比“熊貓血”更為罕見

復旦中山廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹

該男子30多歲，在廈門工作

不久前

男子前往復旦中山廈門醫(yī)院管理部體檢

期間申請血型鑒定

輸血科在常規(guī)血型鑒定檢查時

發(fā)現(xiàn)該研究對象血型血清學實驗格局

不符合蘭德斯特定律

什么是蘭德斯特定律呢？

聽聽醫(yī)生的科普

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呂小英副主任說：“簡單地說，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個個體紅細胞上面沒有A或B抗原，血漿當中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該研究對象卻不符合該規(guī)則。”

呂小英副主任隨即帶領(lǐng)輸血科團隊仔細研究，考慮該對象極可能是罕見血型，立即啟動了疑難血型血清學檢測方案。

通過試管法復核、抗-H試驗吸收放散試驗等

一系列專業(yè)的檢測

血清學結(jié)果顯示↓↓↓

該男子疑似Ael亞型變異體

確定了！Ael亞型！

它是罕見的ABO亞型

據(jù)悉

Ael是一種較為罕見的ABO亞型

它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因

為了明確該研究對象的血型，呂小英專家團隊在健康管理部執(zhí)行主任曹萍協(xié)助下，與研究對象取得聯(lián)系。在排除其手術(shù)史、輸血史的外來干擾因素后，呂小英專家團隊決定采用三代單分子基因生物學檢測。

三代分子基因檢測結(jié)果顯示：在研究對象的第1內(nèi)含子上，首次發(fā)現(xiàn)未被國際輸血協(xié)會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。

那男子到底是什么血型呢？結(jié)合檢測結(jié)果最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型！

文章很快在國際輸血醫(yī)學期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表，呂小英副主任為通訊作者，王翠碧技師為第一作者。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國際輸血協(xié)會ISBT以“復旦大學附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。同時，該研究還獲得了廈門市醫(yī)療衛(wèi)生指導項目的資助，該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

稀有血型人如何輸血 最好預存自身血液

看到這不少小伙伴有疑問了

針對罕見血型人群該如何輸血？

呂小英表示

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在緊急情況下

可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細胞制品

或O型洗滌紅細胞

或選擇采集自體血儲存輸注

目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對方案就是

預存自身血液

由于自體輸血可以避免

血源傳播性疾病和免疫抑制

對稀有血型的患者來說是最好的血源

除了ABO 還有這些你不知道的稀有血型

一說到血型

大家腦海里冒出來的必是

A型、B型、AB型、O型

而在全世界范圍內(nèi)

除了我們常見的ABO外

還有這些稀有血型

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熊貓血/RH陰性血型

熊貓血是Rh陰性血型的俗稱，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類紅細胞血型由多達二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細胞上D抗原的有無，可將紅細胞分類為Rh陽性或Rh陰性：當一個人的紅細胞上存在D抗原時，則被稱為Rh陽性，用Rh（+）表示；當缺乏D抗原時即為Rh陰性，用Rh（-）表示。

在中國，99%以上Rh血型者屬陽性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。

P型血

P型血是一種非常罕見的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國家和地區(qū)只有一例報告。

P型血作為一個系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見的是P1，P2，而后三種表型極其少見。其中P1型血是最常見的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬人中有5.8例。

孟買血型

孟買血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買市發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。在中國極其稀有，有這種血型的人在全國所占的比率僅為十幾萬分之一。正因為這類“孟買血型”非常珍稀，其價值和意義也就尤顯重大。

孟買血型的人體內(nèi)沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應(yīng)。因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。

除了以上所介紹的稀有血型，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

知道血型有啥用？

1.輸血。當發(fā)生急性大出血、嚴重貧血以及創(chuàng)傷性手術(shù)等可能危及生命的情況時，通常需要輸血。醫(yī)院輸血以輸同型配合血液為原則，緊急情況下的可采用相容性輸注，不同型或不相容的血輸入人體內(nèi),會產(chǎn)生嚴重的溶血反應(yīng),危及生命。我們?nèi)梭w對不同血型系統(tǒng)的抗原產(chǎn)生排斥反應(yīng)的激烈程度不同，而最激烈的排斥現(xiàn)象發(fā)生在ABO血型系統(tǒng)和RH（D）血型系統(tǒng)，所以輸血一般都選擇ABO血型和RH（D）血型一致且配合的血液。

2.新生兒溶血。新生兒溶血病是指由于胎兒與母親紅細胞血型不合，母親體內(nèi)產(chǎn)生與胎兒血型抗原不配的血型抗體，這種抗體通過胎盤進入到胎兒體內(nèi)引起免疫性溶血，我國常見Rh血型系統(tǒng)和ABO血型系統(tǒng)的血型不合。ABO新生兒溶血病發(fā)生率較高，但這類溶血病癥狀較輕，Rh血型不合可引起較為嚴重的新生兒溶血病，甚至引起死胎或流產(chǎn)，如果發(fā)現(xiàn)Rh血型不合，應(yīng)在醫(yī)生指導下懷孕和分娩。

稀有血型的存在，并不代表生命具有貴賤之分，而恰恰相反，我們生而平等，且每個生命都獨一無二，彌足珍貴，因此，在他人生命面臨亟需搶救用血時，也希望同是“稀有”的您能挺身而出，奉獻愛心，拯救不可重來的生命。

來源：潮新聞、海峽導報、海南獻血