世界地中海貧血日丨防控地貧 攜手同行

2025年5月8日是

第32個“世界地中海貧血日”，

今年的活動主題是

“防控地貧，攜手同行”，

旨在提高社會公眾特別是高發(fā)省份群眾對地貧的認知和關注，

倡導全社會共同行動，

加強地貧篩查、早診早治和健康管理工作。

世界地貧日的由來

世界地貧日是世界地中海貧血的簡稱，設在每年的5月8日，由國際地中海貧血聯(lián)合會（簡稱國際地貧聯(lián)盟）于1994年發(fā)起設立，旨在紀念已故的地中海貧血患者及其他血紅蛋白病患者，同時提高公眾對地貧的認知。

什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)與地中海沿海國家而得名。

地貧是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合減少或缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見于地中海沿海國家和東南亞各國，我國長江以南的廣西、廣東、海南等省份為地貧高發(fā)區(qū)。

地中海貧血的發(fā)病機制

眾所周知，人體血液中數(shù)量最多的細胞就是紅細胞，紅細胞中負責攜帶氧氣的是血紅蛋白，通過血液的流動把氧氣輸送到身體的各個角落，以供機體需要。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結合形成，珠蛋白包括2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈。編碼α珠蛋白的基因定位于16號染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號染色體。

根據(jù)累及的珠蛋白類型，常見的地貧主要分為兩種，α地貧和β地貧。兩種地貧為常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異?；騻鹘o子女。夫婦雙方僅一方有地貧基因缺陷，或者一方為α地貧，另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒。但如果夫婦均是帶有同種基因缺陷的攜帶者（雜合子），則后代為地貧兒的概率為25%。

地中海貧血的臨床癥狀

輕型患者

無明顯癥狀或僅表現(xiàn)輕度貧血，偶爾頭暈、容易疲勞，如靜止型α地貧、標準型α地貧和輕型β地貧等。

中間型患者

可表現(xiàn)出明顯的貧血癥狀，如面色蒼白，頭暈耳鳴，四肢酸軟，有時可出現(xiàn)黃疸，部分患者甚至可出現(xiàn)肝脾腫大。

重型患者

重型β地貧（Cooley貧血）患者在出生后3個月—12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，多表現(xiàn)為重度貧血，發(fā)育不良、黃疸、肝脾腫大等，其特殊面容為頭顱變大、額部突起、兩頰突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等；

重型α地貧（Hb Bart胎兒水腫綜合征）大多數(shù)于妊娠30周—40周胎兒死于宮內或分娩后短期內死亡，伴有重度貧血、全身重度水腫和胸腹水。

地中海貧血的實驗室檢查

血常規(guī)：貧血輕重不等，紅細胞大小不一，表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血（平均紅細胞體積MCV、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH、平均紅細胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值），需與缺鐵性貧血相鑒別，地貧外周血可見靶形紅細胞，血清鐵蛋白正?；蛏撸辫F貧外周血紅細胞中心淡染區(qū)擴大，血清鐵蛋白降低。

地貧患者的初篩可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳，針對高發(fā)地區(qū)出生的人群，若紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變，無論有無貧血，建議進一步進行地貧基因檢測。

基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！

地中海貧血的治療

目前地貧患者尚無藥物和成熟的基因治療方法。
地貧基因攜帶者及輕型患者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和祛鐵治療維持生命，脾功能亢進者可行脾切除術，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。

如何預防地中海貧血？

地中海貧血難治可防采用三級預防策略

目的是

降低重型地貧患兒的出生率

一級預防：婚前孕前預防

核心措施

通過基因檢測阻斷地貧遺傳源頭。

篩查流程

初篩：雙方進行血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢測。

確診：初篩陽性者進一步接受地貧基因檢測。

干預建議

若雙方為同類型地貧基因攜帶者（α或β型），孕期需盡早產(chǎn)前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術實現(xiàn)優(yōu)生。

二級預防：產(chǎn)前預防

關鍵手段

孕期夫妻進行地貧產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)同型地貧基因攜帶者需要進一步行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧患兒出生。

診斷流程

孕早期通過絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺，明確胎兒基因型。

干預建議

確診為重型地貧胎兒（如Hb Bart's水腫胎、重型β地貧）建議醫(yī)學干預終止妊娠。

三級預防：地貧患兒早診早治

關鍵手段

對貧血患兒進行地貧篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，預防和減輕疾病對患兒的影響。

篩查對象

所有新生兒（出生后足跟血篩查）。
健康體檢中發(fā)現(xiàn)貧血的兒童。

干預方案

確診患兒需定期輸血、祛鐵治療；有條件者可評估造血干細胞移植可行性。

地貧非高發(fā)區(qū)應該怎么做？

雖然不少地區(qū)不是地貧的高發(fā)區(qū)，但人員流動大，還是要慎重對待。當發(fā)現(xiàn)血常規(guī)呈小細胞低色素性貧血的患者，

要詳細詢問患者出生地、家族史、既往史、身體狀況及營養(yǎng)狀況等，必要時進行地貧基因的檢測。

如果家族中有地中海貧血患者，應該及時進行下一步的檢查，以免加重病情。由于地貧是遺傳性的疾病，所以雜合子（攜帶者）篩查是實現(xiàn)人群監(jiān)控目的的基本操作策略，在婚前和孕早期健康體檢中進行此項遺傳篩查是適宜的。