苯丙酮尿癥是怎么回事

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一個(gè)可憐的孩子

3年前，揚(yáng)揚(yáng)（化名）剛一出生，就經(jīng)某市婦保院新生兒疾病篩查，確認(rèn)診斷為苯丙酮尿癥，可父母卻對(duì)他不離不棄，為了讓孩子的飲食不那么單調(diào)，揚(yáng)揚(yáng)媽媽主動(dòng)鉆研起美食，調(diào)制各種不含蛋白質(zhì)的餅干及蛋糕?！懊看味家脚笥鸭铱撅灨桑植环奖愕??！痹谶@一次慶祝“六一”的微心愿征集中，揚(yáng)揚(yáng)的媽媽寫(xiě)道：“我希望收到一臺(tái)電烤箱?！薄?/p>

何謂“苯丙酮尿癥”

苯丙酮尿癥是一種相對(duì)常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是因?yàn)楸奖彼岽x途徑中的酶出現(xiàn)缺陷，使得苯丙氨酸不能夠轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸以及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中較多見(jiàn)的，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)通常不一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失與鼠氣味等、腦電圖異常。若能得到早期診斷及早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也能得到恢復(fù)。

“苯丙酮尿癥”有何表現(xiàn)

1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

除了軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要體現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩。臨床表現(xiàn)為智商低于同齡正常兒，一般出生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，且以語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚易干燥，常出現(xiàn)濕疹與皮膚劃痕癥。因酪氨酸酶受抑，致黑色素合成減少，因而患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

3.神經(jīng)精神表現(xiàn)

因?yàn)橛心X萎縮而出現(xiàn)小腦畸形，抽搐反復(fù)發(fā)作，但會(huì)隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。經(jīng)常會(huì)有興奮不安、多動(dòng)及異常行為。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸代謝時(shí)從另一通路產(chǎn)生苯乳酸及苯乙酸增多，從汗液與尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

“苯丙酮尿癥”如何防治

診斷一旦明確，需要盡早予以積極治療，主要是通過(guò)飲食療法（低苯丙氨酸飲食）。開(kāi)始治療的年齡愈小，治療效果愈好。

預(yù)防的話，主要是避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，從而做到早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。對(duì)于有本病家族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

作者：上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院寶山分院血液科

醫(yī)學(xué)博士 夏樂(lè)敏